Etusivu » Syöpä » Geenianalyysi apuna syövän diagnostiikassa
Sponsoroitu

Sofia Saari

tuotepäällikkö, Roche

Kaikkien syöpään sairastuneiden syöpä on erilainen, sillä jokaisella ihmisellä on yksilöllinen geeniperimä.

Joka kolmas suomalainen sairastuu syöpään elämänsä aikana. Sairastumisen riski kasvaa iän myötä, mutta myös nuoret ja lapset voivat sairastua syöpään.

Tyypillisesti syöpä on luokiteltu sen perusteella, missä kohtaa kehoa se sijaitsee. Syöpä kuitenkin syntyy ihmisen geneettisessä materiaalissa eli DNA:ssa. Syöpä kehittyy, kun geeneissä tapahtuu mutaatioita, joita elimistö ei tunnista tai pysty korjaamaan.

Geenitutkimuksen edistyessä on tunnistettu syöpäkasvaimen syntyyn ja kasvuun vaikuttavia geenejä. Nykyään syöpä voidaan luokitella myös DNA-muutosten ja syöpäsolujen kasvuun vaikuttavien genomimuutosten mukaan.

90 prosenttia mutaatioista tapahtuu vain syöpäkasvaimessa, eli ainoastaan 10 prosenttia syövistä johtuu perinnöllisistä mutaatioista geeneissä. Lisäksi syövän syntymiseen vaikuttavat tietyt ympäristötekijät, kuten tupakointi ja ruokavalio.

Jokaisen syövän tutkiminen vaatii paljon diagnostiikkaa

Syövän hoito on yksilöllistä ja riippuu esimerkiksi sen tyypistä, sekä siitä, kuinka pitkälle se on edennyt.

– On tärkeää auttaa löytämään jokaiselle syöpään sairastuneelle oikea hoitopolku, sanoo tuotepäällikkö Sofia Saari Rochelta.

On tärkeää auttaa löytämään jokaiselle syöpään sairastuneelle oikea hoitopolku.

Lääketieteen kehittyminen, uudet teknologiat ja datan hyödyntäminen ovat muuttamassa terveydenhuoltoa ja potilaiden hoitoa. Foundation Medicine on Rochen omistama syövän geenitutkimukseen ja geenianalyysipalveluihin erikoistunut yritys.

– Yhteistyö mahdollistaa palvelun tuomisen mahdollisimman monen saataville. Tutkimusyhteistyö ja uusien innovatiivisten mahdollisuuksien luominen yhdessä terveydenhuollon ammattilaisten, potilaiden ja päättäjien kanssa on tärkeää.

Palvelu perustuu maailmanlaajuiseen, tällä hetkellä yli 400 000 testattua syöpää sisältävään tietokantaan1.

– Tulevaisuudessa toivomme, että moniammatillinen molecular tumor board (MTB) kokoustoiminta yleistyy entisestään, sillä siitä on apua asiantuntijoille testituloksien tulkinnassa. Tämä puolestaan auttaa valtakunnallisesti edistämään yksilöllistä terveydenhuoltoa ja voi toimia tärkeänä osana vaikuttavuusperusteista terveydenhuoltoa, Saari sanoo.

Tehokas tutkimus- ja kehitystyö auttavat syövän hoitamisessa nyt ja tulevaisuudessa

– Nyt kehitetään paljon uusia täsmälääkkeitä sekä geenimuutoksiin suoraan kohdennettuja hoitoja. Toisaalta lääkekorvattavuusjärjestelmässämme on vielä kehittämisen varaa voidaksemme tukea yksilöllistä terveydenhuoltoa entistä paremmin, Saari kertoo.

Ihmisen noin 20 000 geenistä noin 300 on todettu eri syövissä erityisen merkityksellisiksi2.

Kaikkien syöpäkasvaimien takana on erilaisia geenimuutoksia ja syöpäkasvaimet ovat molekyylitasolla erilaisia. Foundation Medicinen geenianalyysi tunnistaa mutaatiot, jotka saattavat vaikuttaa syöpäkasvaimen kasvuun. Tarkoituksena on, että lääkäri saa sen avulla potilaansa syövästä lisää tietoa.

Foundation Medicinellä toivotaan, että geenianalyysi olisi lääkärien luottomenetelmä syöpien diagnostiikassa. Syövän geenianalyysi auttaa mahdollistamaan yksilöllisempiä hoitoja.

– Lääkäri arvioi geenianalyysin käyttöä kunkin potilaan kohdalla yksilöllisesti. Kattavan geenianalyysin avulla saadaan lisätietoa, jonka avulla voidaan arvioida, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista mahdollisesti tietyn kasvaimen hoitoon.

– Tarvitsemme entistä enemmän moniammatillista yhteistyötä ja päättäjien huomiota, jotta voimme valtakunnallisesti edistää yhdessä yhdenmukaista ja yksilöllistä terveydenhuoltoa, Saari lisää.

1. foundationmedicine.com/service/genomic-data-solutions
2. Bailey et. al (2018), Cell

Tutustu syövän hoidon uusiin mahdollisuuksiin: syovangeenit.fi >>

M-FI-00001237

Next article