Tarinat
Perinnölliset sairaudet
Touretten oireyhtymää ei aina tunnisteta
tourette
PAH-tauti
Emman sairaus löytyi sattumalta
Emma Pyöttiälä
chiari-potilas
Chiari-malformaatio
Chiari-potilaiden hoitopolussa kehitettävää
harvinainen-sairaus
Apuvälineet
Harvinainen on haasteellinen
idiopaattisen-keuhkofibroosin-hoito
Idiopaattinen keuhkofibroosi
Hyvä hoito auttaa idiopaattiseen keuhkofibroosiin sairastunutta
PAH-tauti
Keuhkosairaudet
PAH löytyy monesti sattumalta
Keuhkoverenpaine- eli PAH-tauti todetaan usein nuorena aikuisena ja monesti sattumalta. Sitä sairastaa alle 200 suomalaista.
hemofilia-b-harvinainen-verenvuototauti
Hemofilia
Hemofilia B on harvinainen verenvuototauti
hemofilia-bn-hoitaminen
Hemofilia
Hemofilia B:n hoitaminen vaatii erityisosaamista
hstauti-ihosairaus-kipu
HS-tauti
Kipu voi heikentää oleellisesti elämänlaatua HS-taudissa
lysosomaalinen-kertymasairaus-fabryn-gaucherin-tauti
Fabryn tauti
Fabryn ja Gaucherin taudit ovat Suomessa harvinaisia
keuhkofibroosi-keuhkosairaudet-vertaistuki-tarina
Idiopaattinen keuhkofibroosi
Liisan keuhkofibroosi todettiin jo lapsena
Alfa-mannosidoosi
Alfa-mannosidoosi
Harvinainen Alfa-mannosidoosi
Harvinaisen sairauden oirekuva voi vaihdella lähes oireettomasta hyvin rajuoireiseen, jolloin potilailla on vaikeuksia suoriutua jokapäiväisistä askareista.
harvinaissairaat-harvinaiset-harvinaiset-sairaudet
Harvinaiset sairaudet
Järjestöt harvinaissairaiden tukena ja osallisuuden edistäjänä
hs-tauti
HS-tauti
Joka sadas suomalainen sairastaa HS-tautia
vertaistuki
Vertaistuki
Vertaistuesta on suuri apu harvinaisille kehitysvammaryhmille
hemofilia
Hemofilia
Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti
fabryn-tauti
Fabryn tauti
Fabryn taudin hoito kehittyy
Hemofilia
Hemofilia
Hemofilian hoitoa kehitetään aktiivisesti
Hemofiliassa veren hyytymistekijän puuttuminen saa aikaan nivel- ja pehmytkudoksia vaurioittavia verenvuotoja. Vuotoja ennaltaehkäisevä hoito mahdollistaa potilaalle täysipainoisen elämän.
vertiastukija
Vertaistuki
Vertaistukijatkin tarvitsevat tukea
LYHTY-tutkimus
Lyhytkasvuisuus
LYHTY-tutkimuksessa selvitettiin lyhytkasvuisten toimintakykyä ja haasteita esteettömyydessä ja yhdenvertaisuudessa
harvinaisten-aani-kuuluviin-asiakasraadit
Harvinaiset sairaudet
Harvinaisten ääni kuuluu asiakasraadeissa
Harvinaiset sairaudet
Kuullaanko harvinaissairaita aidosti?
tietoa-harvinaisista-sairauksista
Harvinaiset sairaudet
Harvinaisten sairauksien ja -vammojen kohdalla tiedon lisääminen on ensisijaisen tärkeää
vastasyntyneiden-seulontatutkimus
Harvinaiset sairaudet
Vaikean synnynnäisen immuunipuutoksen seulonta on mahdollista jo vastasyntyneenä
Kaikilta suomalaisissa yliopisto- ja keskussairaaloissa syntyviltä vauvoilta otetaan kantapäästä pieni verinäyte, jolla voi olla suuri vaikutus lapsen loppuelämään.
syopa-vertaistuki
Vertaistuki
Vertaistukea, tietoa ja potilaan osallisuuden vahvistamista
hemofilia
Hemofilia
Positiivinen elämänasenne on hemofiliapotilaalle iso voimavara
HS-tauti
HS-tauti
HS-tautia sairastava Neea: ”Diagnoosin saaminen oli helpotus”
testamentti
Testamentti
7 asiaa, joita moni ei tiedä testamentista
harvinaiset-sairaudet-lapsella-perheessa
Lapsen hyvinvointi
Harvinainen sairaus vaikuttaa monin tavoin myös sisaruksiin