Toistuvina ihon tai limakalvon alaisina turvotuksina oireileva HAE-tauti vaikuttaa monin tavoin sitä sairastavien elämänlaatuun. Tuoreen kyselytutkimuksen mukaan suurimmat HAE-tautia sairastavien huolenaiheet kytkeytyivät turvotuskohtausten pelkoon sekä korkeisiin lääkekustannuksiin.

Harvinaisen sairauden oirekuva voi vaihdella lähes oireettomasta hyvin rajuoireiseen, jolloin potilailla on vaikeuksia suoriutua jokapäiväisistä askareista.

Hemofiliassa veren hyytymistekijän puuttuminen saa aikaan nivel- ja pehmytkudoksia vaurioittavia verenvuotoja. Vuotoja ennaltaehkäisevä hoito mahdollistaa potilaalle täysipainoisen elämän.

Geeniterapiassa parannetaan solun toimintaa siirtämällä uutta geneettistä materiaalia solun sisään. Siitä saadut tulokset ovat erittäin lupaavia ja viittaavat siihen, ettei tulevien sukupolvien kenties tarvitse enää kärsiä taudeista, joiden edessä lääketiede on ollut tähän asti voimaton.

Idiopaattinen keuhkofibroosi on harvinainen sairaus, jossa keuhkojen tilavuus pienenee sinne tuntemattomasta syystä muodostuvan sidekudoksen vuoksi.