Toistuvina ihon tai limakalvon alaisina turvotuksina oireileva HAE-tauti vaikuttaa monin tavoin sitä sairastavien elämänlaatuun. Tuoreen kyselytutkimuksen mukaan suurimmat HAE-tautia sairastavien huolenaiheet kytkeytyivät turvotuskohtausten pelkoon sekä korkeisiin lääkekustannuksiin.

Harvinaisen sairauden oirekuva voi vaihdella lähes oireettomasta hyvin rajuoireiseen, jolloin potilailla on vaikeuksia suoriutua jokapäiväisistä askareista.

Hemofiliassa veren hyytymistekijän puuttuminen saa aikaan nivel- ja pehmytkudoksia vaurioittavia verenvuotoja. Vuotoja ennaltaehkäisevä hoito mahdollistaa potilaalle täysipainoisen elämän.

Gaucherin tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Sitä on olemassa kolmea eri tyyppiä. Noin 95 prosentissa tapauksista on kyseessä tyyppi 1. Juha Järn sai diagnoosin tyypin 1 taudista viisi vuotta sitten.

Hidradentis suppurativa eli HS-tauti on krooninen tulehduksellinen sairaus, joka aiheuttaa kivuliaita ihomuutoksia yleisimmin kainaloihin, nivusalueelle ja rintojen alle. Ihotautilääkäri voi tunnistaa sairauden jo varhaisessa vaiheessa.