PAH-tauti
Keuhkosairaudet
PAH löytyy monesti sattumalta
Keuhkoverenpaine- eli PAH-tauti todetaan usein nuorena aikuisena ja monesti sattumalta. Sitä sairastaa alle 200 suomalaista.
Alfa-mannosidoosi
Alfa-mannosidoosi
Harvinainen Alfa-mannosidoosi
Harvinaisen sairauden oirekuva voi vaihdella lähes oireettomasta hyvin rajuoireiseen, jolloin potilailla on vaikeuksia suoriutua jokapäiväisistä askareista.
Hemofilia
Hemofilia
Hemofilian hoitoa kehitetään aktiivisesti
Hemofiliassa veren hyytymistekijän puuttuminen saa aikaan nivel- ja pehmytkudoksia vaurioittavia verenvuotoja. Vuotoja ennaltaehkäisevä hoito mahdollistaa potilaalle täysipainoisen elämän.
vastasyntyneiden-seulontatutkimus
Harvinaiset sairaudet
Vaikean synnynnäisen immuunipuutoksen seulonta on mahdollista jo vastasyntyneenä
Kaikilta suomalaisissa yliopisto- ja keskussairaaloissa syntyviltä vauvoilta otetaan kantapäästä pieni verinäyte, jolla voi olla suuri vaikutus lapsen loppuelämään.