Arginaasi 1:n puutos on monelle tuntematon sairaus

Mattias Rudebeck

lääketieteellinen johtaja, Immedica Pharma

Arginaasin puutos (ARG1-D) on harvinainen sairaus, joka tunnetaan huonosti ja joka johtaa asteittain heikentyvään elämänlaatuun ja usein ennenaikaiseen kuolemaan. On tärkeää lisätä tietämystä sairaudesta, joka voidaan helposti sekoittaa esimerkiksi CP-vammaan.

– Ongelmana on, että sairauden oireet eivät ole yksiselitteisiä ja ne tulevat esiin vähitellen, sanoo Mattias Rudebeck, lääkeyhtiö Immedican synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien globaali lääketieteellinen johtaja.

Arginaasi 1:n puutos on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa synnynnäisen vian geenissä, joka koodaa arginaasientsyymiä. Henkilöillä, joilla on tämän entsyymin puutos, arginiinia kerääntyy elimistöön sen sijaan, että entsyymi normaaliin tapaan hajottaisi sitä ja erittäisi sitä virtsaan. Tämä johtaa erilaisiin oireisiin kuten spastisuuteen, kouristuksiin, kyvyttömyyteen hallita liikkeitä ja kehitysvammaan. Arginaasi 1:n puutoksesta kärsivien lasten kasvu ja kehitys on usein viivästynyt.

– Pohjoismaissa potilaita on hyvin vähän, mutta tutkimusten mukaan heitä voi todennäköisesti olla diagnosoitua enemmän, Rudebeck sanoo.

Oirekuva voi olla väärä

Maailmanlaajuisesti syynä tähän voi olla se, että mahdollista sairautta ei havaita vastasyntyneiden seulonnan yhteydessä, tai sairautta ei ole vielä diagnosoitu kyseisessä maassa, mikä on yleistä Euroopassa. Toinen syy voi olla se, että sairaudesta kärsivät ihmiset saavat usein aluksi väärän diagnoosin. Oireiden samankaltaisuuden vuoksi ensidiagnoosi voi olla CP-vamma tai perinnöllinen spastinen parapareesi eli HSP. Se, mikä kuitenkin erottaa arginaasi 1:n puutteesta kärsivät muista samankaltaisen oirekuvan omaavista potilaista on se, että arginaasi 1:n puutos on etenevä sairaus, ja siitä kärsivien ihmisten tila heikkenee asteittain.

– On tietysti tärkeää tarjota näille potilaille oikeaa hoitoa mahdollisimman nopeasti, jotta vältytään vaurioilta, joita ei voi enää korjata. Siksi oikean diagnoosin saaminen mahdollisimman nopeasti on tärkeää, Rudebeck sanoo.

– Epätyypillisestä CP-vammasta tai muusta vaiheittain etenevästä sairaudesta kärsivien potilaiden kohdalla kannattaa miettiä, voisiko kyseessä olla arginaasi 1:n puutos, Rudebeck jatkaa.

Säännöllinen arginiinitasoa mittaava verikoe on yksinkertainen tapa selvittää tilanne. Myös koko genomin sekvensoinnista, jossa analysoidaan yksilön DNA, on tullut yhä yleisempi tapa selvittää oikea diagnoosi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

COM-003864