Harvinaissairauksien uusi kansallinen strategia 2024–2028 on julkaistu.
arvinaissairaudet muodostavat merkittävän, yli 7000 erilaisen sairauden ryhmän. Sairaudesta riippumatta haasteet diagnostiikan, hoidon sekä arjessa selviytymisen osalta ovat usein samankaltaisia.
Suomessa on laadittu aiemmin kaksi kansallista harvinaisten sairauksien ohjelmaa, vuosille 2014–1017 ja 2019–2023. Ohjelmien keskeisiä tavoitteita ovat olleet tiedon ja osaamisen lisääminen, diagnostiikan ja hoidon parantaminen, potilaiden osallisuuden ja yhdenvertaisuuden tukeminen, palvelujärjestelmän kehittäminen, tutkimuksen edistäminen sekä toimintojen koordinaatio.
Kahden kansallisen ohjelman jälkeen monet tavoitteet ovat yhä saavuttamatta. Verkostoituminen ja tietoisuus sairauksista on lisääntynyt sekä hoidon ja toimintojen koordinaatio tehostunut. Kuitenkin harvinaissairaiden arjessa selviytymisessä, osallisuudessa sekä diagnostiikan ja hoidon toteutumisessa on edelleen haasteita ja kehitettävää. Sote-uudistuksen myötä uusien hyvinvointialueiden yhteydet harvinaissairauksien osaamiskeskuksiin ovat vasta hahmottumassa.
Yksi ohjelman tärkeimmistä tavoitteista on Orpha-koodien käyttöönotto kaikkialla erikoissairaanhoidossa. Se mahdollistaa jatkossa rekisterien ja tietopohjan rakentamisen sekä tiedon jakamisen.
Toinen keskeisistä tavoitteista on vahvistaa ja vakiinnuttaa harvinaissairauksiin liittyviä toimintoja, kuten yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä ja ERN (European Reference Networks for low prevalence and complex diseases) -osaamiskeskuksia sekä toimintojen koordinaatiota.
Miten tästä eteenpäin?
Tulevalla ohjelmakaudella harvinaissairauksien tietopohjan ja rakenteiden vahvistaminen ovat keskeisimmässä roolissa. Näiden toimien avulla harvinaissairaudet voidaan nostaa tärkeäksi potilasryhmäksi yleisempien sairauksien rinnalle sote-palveluja suunniteltaessa. Paremmat palvelut mahdollistavat harvinaissairaiden elämänlaadun kohentumisen ja yhdenvertaisuuden yhteiskunnassa.
Lue lisää aiheesta: blogi.thl.fi
Tammikuussa 2024 osana THL:n Ohjaus-sarjaa julkaistu harvinaissairauksien kansallinen strategia täydentää aiempia ohjelmia. Siinä asetetut tavoitteet ovat:
1. Rekisterien ja tietopohjan rakentaminen sekä tiedon jakaminen
2. Rakenteiden vahvistaminen
3. Hoito- ja palvelupolkujen laatiminen
4. Lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistaminen ja yksilöllinen arviointi hyödyistä
5. Harvinaissairauksien tutkimuksen edellytysten turvaaminen
6. Harvinaissairaan osallisuuden vahvistaminen