Kirjoittaja Terhi Rauhala on Neuroliiton Avain-lehden toimituspäällikkö.
Suuri osa harvinaissairaista kokee saaneensa apua sairauteensa tai sen oireisiin, ilmenee Neuroliiton kyselystä. Kuunteleva lääkäri vaikuttaisi olevan onnistuneen hoitopolun ensimmäinen askel.
Harvinaista neurologista sairautta sairastavilla matka ensimmäisestä sairauteen liittyvästä lääkärikäynnistä diagnoosiin vie keskimäärin 6 vuotta, ilmenee Neuroliiton alkuvuonna toteuttamasta kyselystä. Kyselyyn vastasi kaikkiaan 363 henkilöä. Pisimpään oikeaa diagnoosia odottavat Chiaria ja syringomyeliaa sairastavat, joilla oikea taudinmääritys vie keskimäärin 8 vuotta.
40 prosenttia kyselyyn vastanneista sai diagnoosin vuoden kuluessa ensimmäisestä lääkärikäynnistään. Vajaa puolet vastaajista joutui asioimaan kolmessa tai useammassa terveydenhuollon yksikössä ennen diagnoosin saamista.
”Minut otettiin vakavasti”
Hyviksi koettuja hoitopolkukokemuksia yhdisti se, että vastaajat olivat kokeneet tulleensa kuulluiksi lääkärin vastaanotolla. Vastauksissa toistui, miten lääkäri oli ottanut asiakkaan ja tämän oireet vakavasti sekä alkanut selvittää, mistä on kyse.
-Vaikka hoitava lääkäri ei tiennyt, mikä vaivaa, epäily jostain vakavammasta heräsi ja potilas ohjattiin jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoidon piiriin, avoimissa vastauksissa kuvataan.
Jos vastaajan hoitopolku ei ollut onnistunut, korostuivat kommenteissa kokemus vähättelystä ja siitä, ettei oireita otettu vakavasti. Lääkäri oli saattanut viitata psyykkisiin ongelmiin, vaihdevuosiin tai vastaavaan oireiden syytä selvitettäessä.
Harvinaissairauksien yksikkö nopeuttaa diagnoosia
Muutamissa vastauksissa diagnosoinnin kannalta ratkaisevaksi koettiin asiantuntevan lääkärin osuminen kohdalle. Joillakin myös voinnin selkeä huonontuminen oli laittanut vauhtia diagnoosin selvittelyyn terveydenhuollossa.
Kyselyn vastauksista ilmeni, että jos harvinaissairauksien yksikkö oli mukana sairauden diagnosoinnissa, oikean diagnoosin saaminen oli nopeutunut 42 prosentilla vastaajista. Suomessa harvinaissairauksien yksiköitä on 5 ja ne sijaitsevat yliopistosairaaloissa. Yleisimmin sairastava ohjautuu niihin yliopistosairaalan sisäisellä lähetteellä.
Kyselyyn vastanneista vain 9 prosentilla harvinaissairauksien yksikkö oli mukana diagnoosivaiheessa tai sairauden hoidossa. Alhainen lukema johtuu ainakin osittain siitä, että yksiköt ovat olleet toiminnassa vasta vähän aikaa – ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö perustettiin vuonna 2015.
Harvinaissairauksien yksiköt myös tunnetaan toistaiseksi melko huonosti. Huono tunnettuus toistui kyselyyn vastanneiden avoimissa kommenteissa.