Tom Pettersson
sisätautien ja reumatologian erikoislääkäri
Välimerenkuumetta sairastavien on tärkeää saada diagnoosi, vaikka tauti ei harvinaisuutensa vuoksi ole kovin tunnettu Suomessa.
Perinnöllinen välimerenkuume on tulehduksellinen tauti, jota luonnehtivat toistuvat, 12–72 tuntia kestävät kuumejaksot. Sisätautien ja reumatologian erikoislääkäri Tom Pettersson kuvailee kuumejaksoihin liittyvän muitakin oireita, kuten vatsakipuja, rinta- ja kylkikipua, nivelkipua, ihottumaa sekä väsymystä.
– Perinnöllistä välimerenkuumetta sairastaa maailmanlaajuisesti noin 120 000 ihmistä, ja se on erityisen yleinen henkilöillä, joiden alkuperä on itäisen Välimeren alueen maissa.
Perinnöllisen välimerenkuumeen esiintyvyydestä Suomessa ei ole tarkkaa tietoa, mutta arviolta tautia sairastaa maassamme muutama kymmenen ihmistä.
– Taudin esiintyvyys on vähitellen suurentunut lisääntyneen maahanmuuton myötä. Oireet alkavat miltei kaikilla sairastuneilla ennen 20 vuoden ikää, Pettersson sanoo.
Hoitamattoman perinnöllisen välimerenkuumeen komplikaationa voi kehittyä amyloidoosiniminen tauti, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja dialyysihoidon sekä munuaisensiirron tarpeeseen.
Välimerenkuumeen hoidon tavoitteena oireettomuus
Perinnöllisen välimerenkuumeen hoitoon on 70-luvulta lähtien käytetty kolkisiinia. Kolkisiini lievittää tehokkaasti taudin oireita, parantaa elämänlaatua ja ehkäisee käytännössä amyloidoosin kehittymisen. Kolkisiinia käytetään säännöllisenä päivittäisenä lääkityksenä tautikohtauksia ehkäisemään. Kolkisiinilääkitys on yleensä elinikäinen.
– Kolkisiinihoidon tavoitteena on oireettomuus, johon useimmiten päästäänkin. Mahdollisia tautikohtauksia hoidetaan tulehduskipulääkityksellä, ei kolkisiiniannosta lisäämällä, Pettersson sanoo.
Kolkisiinin lisäksi kyseeseen saattavat tulla tällöin muut hoitovaihtoehdot. Hoidon onnistumisen kannalta on Petterssonin mukaan tärkeää, että lääkärit ja muu henkilökunta pyrkivät voittamaan mahdolliset kieliongelmat tai muista kulttuurieroista johtuvat haasteet.
– On hyvä myös muistaa, että kolkisiini voi aiheuttaa sivuvaikutuksia. Niistä tavallisimpia ovat ripulina, kipuna ja pahoinvointina ilmenevät vatsaoireet.
Kolkisiinilääkityksellä useimmat perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavat voivat viettää normaalia elämää. Pettersson muistuttaa, että harvinaissairaiden hoitoon liittyy kuitenkin myös haasteita.
– Tosiasia on, että vaikka harvinaissairaat saavat Suomessa hyvää hoitoa, harvinaissairauksiin liittyy erityishaasteita. Diagnoosi voi viivästyä ja sopivaa hoitoa saatetaan joutua etsimään, kun ei ole näyttöön perustuvia hoitosuosituksia.