NIPT on ennen synnytystä tehtävä seulonta, jossa näyte otetaan äidistä normaalina verinäytteenä. NIPTin käyttöönotto on vähentänyt kajoavia toimenpiteitä ja samalla niihin liittyviä keskenmenoja.
Lyhenne NIPT tulee sanoista noninvasive prenatal test. Se tarkoittaa ennen synnytystä tehtävää, ei-kajoavaa testausta. Kun näyte otetaan äidistä normaalina verinäytteenä, kohtuun ei tarvitse kajota.
Perinteisessä sikiöseulonnassa kromosomipoikkeavuuden riski lasketaan huomioimalla kolme toisistaan riippumatonta tekijää: äidin ikä, sikiön niskaturvotus ja kaksi seerumimarkkeria. Seulonta antaa vastauksen aina riskilukuna. Erikoislääkäri Ansa Aitokallio-Tallbergin mukaan NIPTin osuvuus kolmen tavallisimman – 21-, 18- ja 13-trisomian – suhteen on parempi, kuin perinteisen seulonnan.
– Toisaalta perinteisessä seulonnassa saadaan tietoa monesta muustakin sikiöön liittyvästä tekijästä ja riskistä kuin vain kromosomipoikkeavuudesta – ultraäänitutkimuksessa muun muassa raskauden tarkasta kestosta, sikiöiden lukumäärästä sekä pitkälti myös sikiön rakenteista.
Raskaudessa äidin verenkiertoon erittyy istukkaperäistä sikiön soluvapaata DNA:ta, jota pystytään nykyaikaisilla menetelmillä analysoimaan 10. raskausviikosta lähtien. NIPT perustuu juuri tämän DNA:aan tutkimiseen. NIPT-seulonta kattaa suurimman osan kaikista merkittävistä kromosomipoikkeavuuksista. Sen avulla esimerkiksi Downin oireyhtymä voidaan seuloa 99 prosentin tarkkuudella.
NIPTiin ei liity lainkaan keskenmenoriskiä
Perusteet NIPTin käyttöön vaihtelevat eri maissa ja jopa Suomessa. Kunta voi päättää sikiöseulonnasta tietyissä raameissa, esimerkiksi juurin NIPTin suhteen. Yleisimmin Suomessa sitä käytetään 2-vaiheen seulontana eli poikkeavan perinteisen varhaisseulan jälkeen suhteellisen matalan riskin tapauksissa.
– Yksityisesti itse maksettaessa perusteet NIPTin käytölle ovat laajemmat, Aitokallio-Tallberg sanoo.
Hyvin pienessä osassa NIPT-vastaus voi viitata kromosomipoikkeavuuteen silloinkin, kun sikiö on kromosomistoltaan terve. Poikkeava vastaus varmistetaan aina lapsivesitutkimuksella ennen mahdollisia jatkotoimenpiteitä ja esimerkiksi raskautta ei koskaan keskeytetä pelkän NIPT-vastauksen perusteella.
Aitokallio-Tallberg muistuttaa, että sukukromosomipoikkeavuuksien suhteen NIPT-vastaukseen tulee suhtautua varauksella.
– Tavallisimpien trisomioiden kohdalla NIPT-testin osuvuus on silti parempi kuin yhdistelmäseulonnalla saatu. Hyvä neuvonta on tärkeää, jotta NIPTin rajoitukset ovat tiedossa.
Muiden kromosomipoikkeavuuksien suhteen seulontaa ei ole. Nämä poikkeavuudet ovat lukumäärältään hyvin harvinaisia.
– NIPT on ennen kaikkea uusi vaihtoehto istukkanäytteelle tai lapsivesitutkimukselle matalan riskin tapauksissa. NIPTiin keskenmenoriskiä ei liity lainkaan, Aitokallio-Tallberg sanoo.