Monella harvinaissairaalla on toive tulla vanhemmaksi ja saada terve lapsi harvinaisesta sairaudestaan huolimatta. Aina perheenperustamispäätös ei kuitenkaan ole mutkaton. Kun suvussa on kohonnut todennäköisyys perinnölliseen ja harvinaiseen sairauteen, perhesuunnittelun tärkeys korostuu.
Lasta toivova, joka jo ennalta tietää harvinaisesta ja perinnöllisestä sairaudesta perheessään tai suvussaan, saa perhesuunnittelussa asiantuntevaa tietoa ja tukea perheenperustamispäätökseen, raskauteen ja esimerkiksi sikiöseulontoihin liittyviin kysymyksiin. Harvinaiskeskus Norio tarjoaa matalan kynnyksen ohjausta perhesuunnitteluun liittyvissä asioissa, kun kyse on perinnöllisestä ja harvinaisesta sairaudesta.
– Tällaisissa tilanteissa lapsitoiveeseen liittyy tiedontarvetta, mutta myös huolia, joita voi olla hyödyllistä pohtia asiaan perehtyneen ammattilaisen kanssa jo ennen raskautta, kertoo perinnöllisyyshoitaja ja kätilö Ulla Parisaari Harvinaiskeskus Noriosta.
Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei poissulje mahdollisuutta harvinaissairauden suhteen terveeseen lapseen. Jos toiveissa on oma biologinen lapsi, tieto ja tuki auttavat päätöksenteossa.
– Parin kanssa voidaan keskustella esimerkiksi siitä, mitä he ajattelevat perimän muutoksen mahdollisesta siirtymisestä lapselleen ja kuinka he suhtautuvat raskauden aikaisiin sikiötutkimuksiin tai joissakin tilanteissa käytettävissä olevaan alkiodiagnostiikkaan, Parisaari kertoo.
Perhesuunnittelu voi auttaa myös niissä tilanteissa, joissa perheeseen on jo aikaisemmin syntynyt harvinaisesti sairas lapsi ja perhe toivoo lisää biologisia lapsia. Myös sisarukset saattavat miettiä omaa tulevaisuuttaan ja perheen perustamiseen liittyviä asioita.
Tarvittaessa vanhemmiksi haluavat ohjataan myös perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle oman alueen yliopistolliseen sairaalaan, jossa voidaan tehdä tarkempia perimää selvittäviä tutkimuksia, ellei niitä ole jo aikaisemmin tehty.
Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tietoa ja tukea kaikkiin harvinaissairauksiin, perimään ja perinnöllisyyteen liittyviin asioihin.
– Tarkoituksena on tukea perheenjäsenten omaa päätöksentekokykyä, eikä päätöksenteossa kannata jäädä yksin, muistuttaa Parisaari.