Harvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan erilaisia sairauksia ja vammoja, joiden esiintyvyys tietyllä alueella on alhainen. Suomessa sairaus luokitellaan harvinaiseksi, jos sitä esiintyy enintään viidellä henkilöllä 10 000 henkilöä kohti.
Arviolta 80 % harvinaissairauksista liittyy perimään. Jotkin harvinaissairauksista voivat aiheutua ympäristön, tartuntataudin tai vamman seurauksena. Harvinaisia sairauksia esiintyy kaiken ikäisillä ihmisillä.
Maailmassa on tunnistettu kaikkiaan noin 6000–8000 harvinaissairautta. Lukumäärä kuitenkin lisääntyy jatkuvasti diagnostiikan ja sairauden oireiden tunnistettavuuden kehittyessä. Vuosittain maailmalla löydetään kymmeniä uusia harvinaisia sairauksia.
Harvinaisia pitkäaikaissairauksia löytyy kaikilta lääketieteen erikoisaloilta.
Geneettiset tutkimukset ovat merkittävässä roolissa harvinaissairauksien diagnosoinnissa. Geenitutkimuksen jatkuvasti kehittyessä yhä useammalle harvinaiselle sairaudelle saadaan tarkka diagnoosi.
Sairauden tai vamman ilmiasu ja vaikutus sairastuneen toimintakykyyn on sairaus- ja yksilökohtaista.
Harvinaissairaille ja heidän läheisilleen löytyy erilaista tukea eri elämänvaiheisiin, muun muassa kuntoutukseen ja vertaistukeen.
Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään sunnuntaina 28.2. Osallistu keskusteluun ja jaa oma tarinasi #harvinaiset #RareDiseaseDay
Lähteet: harvinaiset.fi & harvinaissairaudet.fi.Viitattu 10.2.2021