Etusivu » Harvinaiset sairaudet » Hemofilian hoitoa kehitetään aktiivisesti
Harvinaissairauksien hoito

Hemofilian hoitoa kehitetään aktiivisesti

Hemofilia
Hemofilia
Kuva: Adobe Stock

Hemofiliassa veren hyytymistekijän puuttuminen saa aikaan nivel- ja pehmytkudoksia vaurioittavia verenvuotoja. Vuotoja ennaltaehkäisevä hoito mahdollistaa potilaalle täysipainoisen elämän. Harvinainen verenvuotosairaus todetaan pääsääntöisesti jo varhaislapsuudessa.

– Sairaus tulee tyypillisesti ilmi lapsen opetellessa kävelemään tai joutuessa kirurgiseen toimenpiteeseen, kuten nielurisojen poistoon. Mustelmat eivät ota parantuakseen eikä verenvuoto tyrehtyäkseen. Hemofilian diagnosointiin liittyy tarinoita, joissa vanhempia on epäilty lapsen pahoinpitelystä, kun lapsi on viety lääkäriin suurten ihonalaisten verenpurkaumien vuoksi. Hemofilian aiheuttamat verenpurkaumat ovat kuitenkin epäsymmetrisiä, pahoinpitelyn jäljet yleensä symmetrisiä, hyytymissairauksien professori Riitta Lassila kertoo.

Hemofiliaa hoidetaan elinikäisellä puuttuvan hyytymistekijän korvaushoidolla.

– Hoidon tavoitteena on invalidisoivien ja muiden vakavien verenvuotojen estäminen ennakkoon. Suomessa hoito on hyvällä tasolla, verenvuotoja on aikuispotilailla keskimäärin vain 1–2 vuodessa, mutta poikkeuksiakin on, Lassila sanoo.

Lääkitys toteutetaan keskitetyn sairaanhoidon piirissä kotihoitona.

– Potilaalle annetaan kotioloissa suonensisäisesti verestä puuttuvaa hyytymistekijää 2–3 kertaa viikossa. Pienten lasten kohdalla hoito on vaativaa ja totuttelu vie aikaa. Onkin tärkeää, että vanhemmat saavat tukea, Lassila painottaa.  

Siedätyshoitoa vasta-ainereaktioon

Hemofilian hoidon haasteena ovat hoitojen suuret kustannukset sekä osalla potilaista ilmenevät korvaushoitojen komplikaatiot.

– Komplikaatiosta haasteellisin on vasta-aineiden muodostuminen elimistöön. Vaikeaa A-hemofiliaa sairastavista 15–35 prosenttia saa korvaushoidosta vasta-aineita, jossa kehon immuunijärjestelmä tekee hyytymistekijähoidon tehottomaksi, hematologian erikoislääkäri Elina Armstrong kuvailee.

 Vasta-aineista pyritään eroon siedätyshoidolla.

– Tällöin potilaalle annetaan päivittäin suuria annoksia hyytymistekijää ja joillakin tarvitaan lisäksi immunologista hoitoa, Armstrong kertoo.

Hoitojen kehittyminen ennustaa hyvää

Korvaushoidon turvin potilaat voivat elää jo nykyisellään täysipainoista elämää. Lassila ja Armstrong uskovat, että tulevaisuudessa kehittyvät hoidot voivat lisätä potilaan elämänlaatua entisestään.

– Käynnissä on useita tutkimuslinjoja hoidon kehittämiseksi. Lääkehoidoissa tähdätään pitkävaikutteisuuteen, jolloin lääkettä voi annostella nykyistä harvemmin. Tulevaisuudessa lääkettä voidaan mahdollisesti myös antaa ihon alle, jolloin päästäisiin eroon suonensisäisistä hoidoista. Geeniterapia mahdollistaisi jopa kokonaan parantavan hemofilian hoidon, asiantuntijat kuvailevat kehityssuuntia.

Riitta Lassila korostaa keskitetyn hoidon merkitystä laadukkaan hoidon ylläpitämisessä ja kehittämisessä.

– Harvinaissairauksien hoidossa riittävän osaamisen turvaamiseksi ja kustannusten hillitsemiseksi on tärkeää, että potilaita hoidetaan keskitetysti asiantuntijayksiköissä, jotka ovat verkostoituneet kansainvälisesti. Epäonnistunut hoito johtaa kestämättömiin kustannuksiin sekä potilaalle että yhteiskunnalle, Lassila päättää.

Next article