Harvinaista sairautta sairastavilla saattaa olla diagnoosin saamisen jälkeen suuri tarve saada tietoa ja tukea sairauteen liittyen. Lindstedtin perheessä vertaistuki löytyi ensin Facebookista.
Kun Johanna Lindstedtin tytär sai diagnoosin harvinaisesta sairaudesta, perhe olisi halunnut jutella jonkun kanssa, jolla oli kokemusta tästä geenimutaatiosta johtuvan kehityshäiriön kanssa elämisestä.
– Tiedonjano silloin aluksi oli tosi kova. Etsimme itse netistä tietoa, Lindstedt muistelee.
Lindstedtit löysivät Facebookista oireyhtymään liittyvän kansainvälisen ryhmän, jossa oli pari sataa jäsentä. Ryhmästä tuli merkittävä tuki ja tiedonlähde.
Perheenäiti hakeutui mukaan myös Leijonaemoihin. Leijonaemot on järjestö, joka auttaa ja tukee erityislasten perheitä.
Myöhemmin Harvinaiskeskus Norio on ollut tärkeässä roolissa vertaistuen löytymiselle. Norio ylläpitää harvinaisten sairauksien vertaistukirekisteriä. Siihen rekisteriin kirjattiin myös tiedot Lindstedtin tyttärestä.
– Sitä kautta Suomesta on löytynyt muitakin perheitä, joita sama harvinainen sairaus koskettaa.
Diagnosoinnissa kesti vuosi
Lindstedtin tytär on nyt viisivuotias. Harvinaisen sairauden diagnoosin saadessaan hän oli alle kaksi.
– Diagnoosin etsiminen oli hyvin raskasta aikaa koko perheelle. Tutkimusten tekeminen oli hidasta. Olisimme kaivanneet psyykkistä tukea siihen sopeutumiseen, että aiemmin terve lapsi ei ollutkaan terve.
Lopulta diagnosoinnissa kului aikaa noin vuoden verran, vaikka se tuntui pidemmältä ajalta.
Nyt perheessä on opittu elämään tyttären sairauden kanssa. Tiedonjano sairauteen liittyen on laantunut elämän edetessä. Äiti kertoo, ettei oikeastaan edes ajattele geenimutaatiosta johtuvaa kehityshäiriötä enää sairautena, vaan enemmänkin lapsen ominaisuutena.
Kansainvälisestä Facebook-ryhmästä Lindstedt on lukenut, että Yhdysvalloissa on perustettu säätiö, joka tutkii ja kehittää hoitoja hänen tyttärensä oireyhtymään.
Suomessa hän ei ole törmännyt uusiin hoitoihin, mutta huomauttaa, että jos oireyhtymään liittyy joitakin liitännäissairauksia, on tärkeää, että ne hoidetaan hyvin.
– Esimerkiksi epilepsia voi liittyä tähän oireyhtymään, vaikka meidän lapsellamme sitä ei ole.
Harvinaissairauksien hoidon kehittäminen
Harvinaissairaudet ovat laaja kokonaisuus erilaisia sairauksia, joiden oirekirjo vaihtelee. Suurin osa harvinaissairauksista on perinnöllisiä. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta on kyse, sitä haasteellisempaa tiedon, tuen ja avun löytäminen saattaa olla. Harvinaissairauksiin keskittyneet potilasjärjestöt tekevät arvokasta työtä vertaistuen ja tiedon tarjoamisen parissa.
Kolme keinoa harvinaissairauksien hoidon kehittämiseksi:
1. Diagnoosiviiveen poistaminen
Tutkitun tiedon avulla ja koulutuksella voidaan lyhentää harvinaissairauksien diagnoosiviivettä, joka keskimäärin on 6–8 vuotta.
2. Uusien hoitomuotojen kehittäminen ja tutkiminen
Harvinaissairauksiin kehitetään ja tutkitaan yhä enenevässä määrin uusia hoitomuotoja.
3. Yhteistyö
Uusien hoitomuotojen käyttöönotto Suomessa vaatii terveydenhuollon toimijoiden, lääkeyritysten ja viranomaisten saumatonta yhteistyötä.
Harvinaisia faktoja
• Määritelmän mukaan sairaus on Suomessa harvinainen, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2 000:sta.
• Maailmassa on yli 7 000 tunnistettua harvinaissairautta.
• Suomessa noin 300 000 ihmisellä on jokin harvinaissairaus, maailmanlaajuisesti luku on 300 miljoonaa.
• Harvinaissairauksia sairastavista 50 prosenttia on lapsia.
• Ainostaan 5 prosenttia tunnetuista harvinaissairauksista on sellaisia, joihin on olemassa hoito.
• 80 prosenttia harvinaissairauksista on perinnöllisiä.
Lähteet: globalgenes.org/rare-disease-facts; rarediseaseday.org; STM, raportti 49, 2019