Harvinaisen sairauden oirekuva voi vaihdella lähes oireettomasta hyvin rajuoireiseen, jolloin potilailla on vaikeuksia suoriutua jokapäiväisistä askareista.
– Alfa-mannosidoosi on harvinainen, perinnöllinen ja eteneviä oireita aiheuttava ns. lysosomaalinen kertymäsairaus. Sille on tyyppillistä se, että tietyistä lysosomeista puuttuu jokin määrätty entsyymi, tässä tapauksessa alfa-mannosidaasi, sanoo lääkäri Allan M. Lund.
Lund johtaa Kööpenhaminan yliopistollisessa sairaalassa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien keskusta. Hän toimii myös Tanskan kansallisten terveysviranomaisten harvinaisten sairauksien kuten alfa-mannosidoosin neuvonantajana.
– Sairauden aiheuttaa mutaatio MAN2B1-geenissä, joka tarkoittaa, että geenin tuottaman entsyymin toiminta on häiriintynyt, Lund sanoo.
Alfa-mannosidoosia tarvitaan glykoproteiineja sisältävän mannoosin pilkkomiseen. Sen puutos johtaa pilkkoutumattomien glykoproteiinien etenevään lysosomaaliseen kertymään.
– Tämä ilmenee solun toiminnan häiriöinä ja näkyy myös eri elimissä ja elinjärjestelmissä.
Oireet vaihtelevat suuresti
Lundin mukaan alfa-mannosidoosin esiintyvyys vaihtelee välillä 1:500 000–1:1 000 000 eli yhdellä 500 000:sta tai 1 000 000:sta elävänä syntyvästä lapsesta on sairaus. Tanskassa diagnosoituja tapauksia on vain seitsemän.
Harvinaiseen sairauteen liittyy koko joukko erilaisia mahdollisia oireita. Oireiden vaihtelevuus on hyvin suuri, jopa sisarusten kesken, joilla on sama mutaatio.
– Alfa-mannosidoosiin liittyy monenlaisia eteneviä oireita. Valtaosa lapsista on oireettomia syntyessään. Oireet kehittyvät vasta vuosien kuluessa taudin säälimättömän etenemisen tuloksena, Lund sanoo.
Yleisimpiä oireita:
- poikkeavat kasvot: suurehko pää, korkea otsa, voimakas leuka, matala ja leveä nenänselkä, epätasaiset tai epätasaisesti kehittyneet hampaat ja lyhyt kaula.
- rakenteellisia poikkeavuuksia: luuston epämuodostumia ja nivelsairauksia, eritoten lonkan ja selän alueella, minkä myötä liikkuvuus heikentynyt ja kipuja; luukato, nivelrikko, skolioosi ja kyttyräselkäisyys sekä rinnan alueen poikkeavuuksia.
- kuulon aleneminen, potilas tarvitsee usein kuulolaitteen.
- psykologisia häiriöitä ja kehitysvamma (älykkyysosamäärä 30-81): oppimisvaikeuksia, puhevamma ja sosiaalinen riippuvuus hoitajista.
- neurologisia häiriöitä: ataksia eli liikkeiden koordinaatiohäiriö, tasapaino-ongelmia ja kävelyn häiriöitä sekä lihasheikkoutta.
- psykiatrinen sairaus: psykoosijaksoja, joiden myötä toimintakyky entisestään alentunut.
- immuunipuutoksia monine tulehduksineen ja autoimmuunisairauksineen.
Päivittäinen kamppailu
Koska alfa-mannosidoosiin liittyvä oirekuva on laaja, siitä kärsivät potilaat joutuvat kamppailemaan monenlaisten ongelmien kanssa.
– Oireenmukaisen ja tukevan hoidon lisäksi alfa-mannosidoosia voidaan tällä hetkellä hoitaa vain hematopoieettisen kantasolujen siirron avulla. Paraikaa tutkitaan entsyymikorvaushoidon vaikuttavuutta, Lund sanoo.
Alfa-mannosidoosipotilaat kärsivät monenlaisista ongelmista – saavatpa he hoitoa tai eivät. Monet arjen tavalliset askareet kuten pukeminen ja riisuminen, syöminen ja peseytyminen tuottavat heille suuria ongelmia. Myös päivittäiset kivut ja vaivat ovat heille tuttuja. Lisäksi monet kokevat ainakin jonkinasteista ahdistusta ja kärsivät masennuksesta.
Potilaan elämänlaadun paratamiseksi ja taudin etenemiseen liittyvien komplikaatioiden ehkäisemiseksi tarvitaan moniammatillista hoitotiimiä, jossa on mukana lastenlääkäreitä, ortopedejä, neurologeja, neurokirurgeja, fysioterapeutteja, silmälääkäreitä ja korvalääkäreitä.
– Lisäksi tarvitaan hyvää yhteistyötä vanhempien ja koulun kesken potilaan koulunkäynnin ja sosiaalisen kehityksen tukemiseksi.