Perinnölliset sairaudet
-
Kaikki perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavat eivät ole Suomessa hoidon piirissä
Perinnöllistä jaksottaista kuumeoireyhtymää eli perinnöllistä välimerenkuumetta esiintyy erityisesti arabeilla, turkkilaisilla, armenialaisilla ja juutalaisilla. Suurimman sairastumisriskin etnisissä ryhmissä sen esiintyvyys on reumatologian erikoislääkärin Suvi Peltoniemen mukaan 1–3 sairastunutta tuhatta henkilöä kohden.
-
Hoitamaton perinnöllinen välimerenkuume voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan
Perinnöllinen välimerenkuume on tulehduksellinen tauti, jota luonnehtivat toistuvat, 12–72 tuntia kestävät kuumejaksot. Sisätautien ja reumatologian erikoislääkäri Tom Pettersson kuvailee kuumejaksoihin liittyvän muitakin oireita, kuten vatsakipuja, rinta- ja kylkikipua, nivelkipua, ihottumaa sekä väsymystä.
-
Von Willebrandin tauti edelleen alidiagnosoitu
Usein jo lapsuudessa ja nuoruudessa vuoto-oireita aiheuttavaa tautia todetaan enemmän naisilla kuin miehillä.
-
Geeniterapialla voidaan tulevaisuudessa parantaa monia harvinaisia ja vakavia sairauksia
Geeniterapiassa parannetaan solun toimintaa siirtämällä uutta geneettistä materiaalia solun sisään. Siitä saadut tulokset ovat erittäin lupaavia ja viittaavat siihen, ettei tulevien sukupolvien kenties tarvitse enää kärsiä taudeista, joiden edessä lääketiede on ollut tähän asti voimaton.
Kansanterveys