Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet

Kaikki perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavat eivät ole Suomessa hoidon piirissä

Perinnöllistä jaksottaista kuumeoireyhtymää eli perinnöllistä välimerenkuumetta esiintyy erityisesti arabeilla, turkkilaisilla, armenialaisilla ja juutalaisilla. Suurimman sairastumisriskin etnisissä ryhmissä sen esiintyvyys on reumatologian erikoislääkärin Suvi Peltoniemen mukaan 1–3 sairastunutta tuhatta henkilöä kohden.

Perinnölliset sairaudet

Hoitamaton perinnöllinen välimerenkuume voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan

Perinnölliset sairaudet

Von Willebrandin tauti edelleen alidiagnosoitu

Perinnölliset sairaudet

Geeniterapialla voidaan tulevaisuudessa parantaa monia harvinaisia ja vakavia sairauksia

Perinnölliset sairaudet

Fabryn taudin hoito kehittyy

Perinnölliset sairaudet

Harvinainen Alfa-mannosidoosi