Etusivu » Harvinaiset sairaudet » Geenitutkimukset tarkentavat diagnoosia
Harvinaiset sairaudet

Geenitutkimukset tarkentavat diagnoosia

lihassairaus
lihassairaus
Kuva: Getty Images
avatar

Ritva Pirttimaa

palvelusuunnittelija, Lihastautiliitto

Suomessa on noin 15 000 ihmistä, joilla on lihassairaus. Luonteeltaan lihassairaudet ovat eteneviä ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä. Yhteen diagnoosiryhmään kuuluu muutamasta kymmenestä muutamaan sataan henkilöä.

– Geenitesteillä (DNA-tutkimus) saadaan nykyisin yhä useammin selville, mitä lihassairautta tai sen alatyyppiä ihminen sairastaa. Kun sairaudella on nimi, sen eteneminen ja ennuste ovat paremmin arvioitavissa, Lihastautiliiton palvelusuunnittelija Ritva Pirttimaa kertoo.

Yli 90 % lihassairauksista johtuu perimässä olevasta geenivirheestä. Ensimmäinen lihassairauden oire on yleensä lihasheikkous ja siitä johtuva fyysisen toimintakyvyn heikkeneminen. Lihassairauden diagnoosiin tarvitaan lääkärin kliininen arvio ja verikokeita. Tämän lisäksi tehdään usein ENMG-tutkimus. Jos tutkimukset viittaavat lihassairauteen, lihaksesta otetaan koepala. Diagnoosin saaminen saattaa joskus kestää jopa vuosia.

– Lihassairauksia on useita satoja. Ne voidaan ryhmitellä sairauden syntytavan tai anatomisen paikan perusteella. Lihassairauksien ryhmät jakautuvat vielä tarkemmiksi diagnooseiksi ja alatyypeiksi, Pirttimaa jatkaa.

Perinnöllisiin lihastauteihin ei ole parantavaa lääkehoitoa. Viime vuonna SMA-tautia sairastaville lapsille aloitettiin lääkehoito, jonka tavoitteena on taudin etenemisen pysäyttäminen. Lisääntyvä tieto solutason mekanismeista tulee auttamaan lääkekehitystä tulevaisuudessa.

– Sopeutumisvalmennuskurssit ja jäsenyhdistysten järjestämä vertaistukitoiminta tarjoavat tietoa ja tukea sekä lihastauteihin sairastuneille että heidän läheisilleen, Pirttimaa päättää.

Taru Schroderus, [email protected]

Next article