Sofia Saari
tuotepäällikkö, Roche
Yli 30 000 suomalaista saa vuosittain syöpädiagnoosin. Syöpäuutisen saannutta voi lohduttaa tieto siitä, että syöpätautien tutkimus ja hoidot kehittyvät jatkuvasti. Yksi viimeisimmistä innovaatioista ovat kattavat geenianalyysipalvelut, jotka voivat auttaa yksilöimään potilaan syöpätyypin ja kohdentamaan hoitoja entistäkin tarkemmin.
Syövän tutkimus ja hoito ovat kehittyneet huimin harppauksin sitten 1950-luvun, jolloin ensimmäiset sytostaatit tulivat markkinoille. Enää ei puhuta pelkästään rintasyövästä tai keuhkosyövästä vaan siitä, minkä tyyppistä rintasyöpää tai keuhkosyöpää potilas sairastaa. Mitä tarkempaa tietoa syövän tyypistä on olemassa, sitä paremmin ja yksilöllisemmin sairautta voidaan mahdollisesti hoitaa. Haasteena on, että kaikkiin mutaatioihin ei ole vielä saatavilla kohdennettua hoitoa.
Syövän yhä tarkempi tuntemus eri alatyyppien ja hoitojen osalta on diagnostiikalle haaste, johon uusien teknologioiden ja datan avulla pyritään löytämään ratkaisuja. Uusien ratkaisujen avulla yhä useampi syöpäpotilas voisi saada sairauteensa yksilöllistä hoitoa.
Yksi viimeisimmistä innovaatioista on Foundation Medicine -geenianalyysi, joka tunnistaa muutoksia kasvaimen geeneissä ja pystyy löytämään syöpäkasvaimista hoitoon vaikuttavia mutaatioita.
– Ihmisellä on noin 20 000 geeniä, joista noin kolmensadan on todettu olevan eri syövissä erityisen merkityksellisiä1,2. Jotta jokaiselle potilaalle pystytään rakentamaan yksilöllinen hoitopolku, on tärkeää, että syövän geenimuutokset olisivat ennen hoitojen aloittamista mahdollisimman tarkasti selvillä, Rochen tuotepäällikkö Sofia Saari selventää.
Tasavertaisempaa hoitoa
Kehitteillä olevista syöpälääkkeistä suuri osa on täsmälääkkeitä, joiden vaikutukset kohdistuvat syövän geenimuutoksiin3. Rochen omistaman Foundation Medicine -yhtiön kehittämällä geenianalyysilla voidaan tunnistaa syöpäsolujen perimästä mutaatioita, joihin tiettyjen täsmälääkkeiden vaikutus kohdentuu.
– Geenianalyysin avulla lääkäri saa potilaansa syövästä tarkempaa tietoa. Kattavan geenianalyysin pohjalta hän voi ohjata potilaan tämän genomiprofiiliin perustuvan täsmähoidon pariin, Saari jatkaa.
Tavoitteemme on tukea yksilöllisten hoitopolkujen kehittymistä valtakunnallisesti.
Koska kaikkiin syöpätauteihin ei ole vielä olemassa täsmähoitoja, lääkärit arvioivat geenianalyysin käyttöä jokaisen potilaan kohdalla yksilöllisesti.
– Tavoitteemme on tukea yksilöllisten hoitopolkujen kehittymistä valtakunnallisesti. Toisaalta myös lääkekorvattavuusjärjestelmässämme on vielä kehittämisen varaa. Tarvitsemme entistä enemmän moniammatillista yhteistyötä ja päättäjien huomiota, jotta voimme edistää ja tukea yhdessä tasavertaista, yhdenmukaista ja yksilöllistä terveydenhuoltoa, Saari toteaa.
Miljoona euroa geenitutkijoille
Geenianalyysi oli hiljattain valtakunnan uutisotsikoissa, kun kotimainen Tekniikan Akatemia -säätiö TAF myönsi kansainvälisen Millennium-teknologiapalkintonsa brittiläisen Cambridgen yliopiston kemian professoreille Shankar Balasubramanianille ja David Klenermanille.
Tekniikan Akatemia luonnehtii biotieteiden kehittymistä megatieteeksi. Miljoonalla eurolla palkittujen tutkijoiden kehittämää Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikkaa hyödynnetään muun muassa syöpien, harvinaissairauksien ja tartuntatautien diagnosoinnissa ja hoitamisessa.
Sofia Saari toteaa, että NGS:n ansiosta syöpäsairaille voidaan räätälöidä yksilöllisiä hoitoja ja korostaa, että geenianalyysin yhdistämisessä muuhun diagnostiikkaan ja yksilöityihin hoitopäätöksiin on olemassa valtavat mahdollisuudet.
– Lääkehoitojen lisäksi myös tutkimusmenetelmät kehittyvät jatkuvasti. Jo nyt voimme analysoida syöpägeenejä kudosnäytteen lisäksi myös verestä, jos kudosnäytteen ottaminen ei ole mahdollista. Kuten brittitutkijoiden esimerkki osoitti, tulevaisuudessa yhä useampia sairauksia voidaan tunnistaa, yksilöidä ja hoitaa geenianalyysin avulla entistä varhaisemmassa vaiheessa. Potilaan ja tämän sairauden kannalta hoidon aloittamisen ajankohdalla voi olla ratkaisevan suuri merkitys, Saari
päättää.
Geenianalyysi – kuinka se auttaa syöpätutkimusta?
Lähteet:
1. Bailey et. al (2018), Cell
2. syovangeenit.fi
3. iqvia.com/insights/the-iqvia-institute/reports/global-oncology-trends-2019
M-FI-00001907