Etusivu » Tulevaisuuden terveydenhoito » Turvallinen sikiöseulonta NIPT-testillä
Raskaus

Turvallinen sikiöseulonta NIPT-testillä

NIPT-testi
NIPT-testi
Kuva: Getty Images

Sikiön tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet voidaan todeta äidin verinäytteestä turvallisesti ja ilman keskenmenoriskiä uudella seulontatestillä.

– Laboratoriomme tekee Suomessa ensimmäisenä itse näitä NIPT-seulontatestejä, sanoo erikoistuva sairaalageneetikko Pia Pohjola.

Laboratoriotoiminta Tyks-Sapan mikrobiologian ja genetiikan palvelualueen lääketieteellisen genetiikan osastolla jakautuu kahteen eri puoleen: DNA-laboratorioon ja kromosomilaboratorioon. DNA-puolella tutkitaan pääasiassa harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Kromosomilaboratoriossa tehdään hematologisten tautien analytiikkaa ja sikiönäytteiden tutkimuksia. Teemme noin neljätuhatta testiä vuodessa, Pohjola kuvailee.

Kromosomipoikkeavuuksia seulotaan raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa. Istukka- tai lapsivesinäyte voidaan ottaa, jos ensimmäisen trimesterin seulassa ja/tai niskaturvotustutkimuksessa todetaan kohonnut tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien riski. Näissä invasiivisissa testeissä on noin 0,5-1 % keskenmenoriski.

– NIPT-testissä samat asiat voidaan tutkia äidin verinäytteestä. Testi perustuu siihen, että istukasta irtoaa äidin verenkiertoon sikiöperäistä DNA:ta, joka voidaan eristää ja tutkia. Kun kromosomipoikkeavuuksia voidaan todeta äidin verestä, ei turhia istukka- tai lapsivesinäytteen ottamisen aiheuttamia keskenmenoja tule, sanoo Pohjola.

NIPT-seulontatestillä pyritään löytämään yleisimmät sikiön aneuploidiat eli kromosomimuutokset. Näitä ovat Downin (21-trisomia), Pataun (13-trisomia) ja Edwardsin (18-trisomia) oireyhtymät. Testi on maailmalla otettu käyttöön vuonna 2011 ja sen käyttö on yleistynyt nopeasti osana raskaudenaikaisia tutkimuksia.

Tällä hetkellä NIPT-seulontatutkimus on julkisessa terveydenhuollossa tarjolla pääasiassa riskiryhmiin kuuluville, esimerkiksi niille joiden seerumiseula osoittaa kohonnutta riskiä kromosomipoikkeavuudelle tai joilla on jo ollut trisomia-raskaus.

– Toisin kuin perinteisissä seulontatutkimuksissa NIPT-testissä tulee vääriä positiivisia tuloksia hyvin vähän. NIPT-testi on tarkempi ja turvallisempi. Lapsivesipunktio tehdään vain siinä tapauksessa, jos NIPT-tulos on positiivinen, Pohjola sanoo.

– Tähän asti testaus on ollut isojen ulkomaisten laboratorioiden käsissä lähinnä Yhdysvalloissa. Testitulosten saaminen on ollut välillä hidasta ja epävarmaa logistisista syistä. Nyt nämä ongelmat jäävät pois, kun NIPT-testi voidaan tehdä kotimaassa. Asian tärkeyden on voinut huomata siinäkin, että äidit ovat olleet todella innokkaasti mukana testimme validoinnissa, iloitsee Pohjola.

Tilaa uutiskirje!

Pysy ajantasalla ajankohtaisimmista aiheista ja uusimmasta sisällöstä!

Next article