Anna-Elina Lehtinen
kliinisen hematologian erikoislääkäri
Perinnöllistä verenvuototauti hemofiliaa sairastaa Suomessa noin 400 ihmistä. Uusia tapauksia todetaan vuosittain noin viisi.
Hemofiliaa on kahta tyyppiä – niistä yleisempi on A-hemofilia ja harvinaisempi B-hemofilia. Hemofiliaa sairastavalla veren hyytymistekijöiden toiminnassa tai määrässä on joko vajausta tai niiden tekijä puuttuu kokonaan.
– Lieväkin hemofilia altistaa poikkeavalle verenvuodolle vammojen yhteydessä. Hyytymistekijän korvaushoito on tärkeä toteuttaa viivettä, kliinisen hematologian erikoislääkäri Anna-Elina Lehtinen havainnollistaa.
Vuototaipumus on Lehtisen mukaan huomioitava etukäteen leikkauksissa tai pienenkin toimenpiteen, kuten hampaanpoiston yhteydessä. Vaikeassa hemofiliassa säännölliseen hoitoon sitoutuminen on oleellista.
– Korvaushoidon toteutus on kuormittavaa, sillä hyytymistekijä annostellaan suonensisäisesti useita kertoja viikossa koko eliniän. Pitkävaikutteisilla valmisteilla hoito helpottuu, kun annostelua voidaan harventaa.
Toistuvat verenvuodot vaurioittavat niveltä
Vaikeassa ja keskivaikeassa hemofiliassa toistuvat nivelen sisäiset verenvuodot vaurioittavat niveltä. Syntyy etenevä toimintakykyä pysyvästi heikentävä nivelrikko, joka vaatii korjaavia leikkauksia ja toimenpiteitä. Tehokkaalla ja säännöllisellä hyytymistekijän korvaushoidolla nivelvauriot voidaan estää. Lehtinen kannustaa myös huolehtimaan nivelistä riittävän ajoissa.
– Näin ennaltaehkäistään niihin kohdistuvaa kuormitusta. Tässä auttavat säännöllinen liikunta, hyvä lihaskunto sekä painon hallinta.
Hemofilia on krooninen harvinaissairaus, ja sen hoito vaatii moniammatillista erityisosaamista.
– Suomessa hoitoketjua on kehitetty määrätietoisesti usean vuosikymmenen ajan keskittäen potilaiden diagnostiikka ja seuranta kokonaisvaltaisen hoidon keskuksiin, Lehtinen sanoo.
Lehtinen kertoo hemofilian lääkehoitojen kehityksen olevan tällä hetkellä murrosvaiheessa. Hoidon periaatteiden koko ajattelumalli muuttuu.
– Verenvuotojen estohoito helpottuu ihon alle annosteltavien uusien lääkekeksintöjen ja jopa geeniterapian myötä.
Monialainen erikoisosaaminen ja yhteistyö sekä kansainvälinen verkostoituminen ja kehitys ovat edellytyksenä, jotta tehokas moderni hoito saataisiin mahdollisimman monien sitä tarvitsevien ulottuville.