Harvinaiset ja alkuun oireettomat, mutta hoitamattomana vakavat synnynnäiset sairaudet pyritään tunnistamaan vastasyntyneiden kantapäästä otettavan verinäytteen seulonnalla. Taudin tunnistaminen ja hoidon aloittaminen varhain voi pelastaa lapsen hengen.
Vastasyntyneiden seulonnan avulla voidaan havaita ajoissa sellainen vakava ja synnynnäinen sairaus, johon on olemassa hoito.
– Lapsi, jolla on synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai vakava kombinoitu immuunipuutos, vaikuttaa tyypillisesti syntyessään täysin terveeltä ja hyvinvoivalta vauvalta, eikä sairautta voi ulkoisesti havaita. Lapsi tarvitsee kuitenkin nopeasti hoitoa, joka viivästyessään voi olla liian myöhäistä, lastentautien erikoislääkäri Leena Kainulainen kertoo.
Jos sairautta ei tunnisteta, lapsi todennäköisesti menehtyy kahteen ikävuoteen mennessä.
Suomessa vastasyntyneille on tähän asti tarjottu harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaa, mutta vuoden 2018 lopussa seulonta on tarkoitus laajentaa pikku hiljaa kattamaan myös vakavat synnynnäiset immuunipuutossairaudet.
– Yhdysvalloissa synnynnäisiä immuunipuutossairauksia seulotaan nykyisellään 50 osavaltiossa. Seulonnan tulosten perusteella on todettu, että lähes kaikki seulassa kiinni jäävät lapset parantuvat kokonaan, kun kantasoluhoito päästään aloittamaan viimeistään kolmen kuukauden iässä. Vastaavasti jos sairautta ei tunnisteta, lapsi todennäköisesti menehtyy kahteen ikävuoteen mennessä, Kainulainen avaa seulan merkitystä ja taustaa.
Vakava kombinoitu immuunipuutos on yleensä varhaislapsuudessa ilmenevä, erittäin harvinainen synnynnäinen sairaus, jossa soluvälitteinen immuunipuutos altistaa lapsen infektioille, joita terve ihminen ei voi saada.
– Näihin infektioihin ei ole olemassa tehokasta hoitoa. Tauti on immunologinen hätätilanne. Jos tätä hätätilaa ei tunnisteta, lapsi alkaa kerätä vakavia virusinfektioita, joihin lopulta menehtyy. Näin on käynyt Suomessa aikaisemmin, mutta tulevaisuus näyttää valoisalta, Kainulainen kiittelee kehitystä.
– Kantasolusiirto ensimmäisten kuukausien aikana pelastaa lapset. Seula mahdollistaa sen, ettei yhtäkään elämää menetetä turhaan hoidettavissa olevalle sairaudelle, Kainulainen jatkaa.
Vakava sairaus tunnistetaan tehokkaalla seulonnalla
Vastasyntyneiden seulontaan päätyvien sairauksien on oltava hoitamattomana vakavia ja sellaisia, joihin on olemassa hoito.
– Seulonnan kriteerinä on hoitamattoman sairauden fataalius ja toisaalta varhaisen hoidon tehokkuus. Edellytyksenä on myös luotettavat testit, jotka varmistavat positiivisen seulan todenperäisyyden, Kainulainen kertoo.
Vastasyntyneiden seulonta toteutetaan ottamalla vauvan kantapäästä veripisara vasta-aineseulaa varten, eikä seulonnan kattavuus muuta lapselle tehtäviä toimenpiteitä.
– Samasta näytteestä seulotaan sekä aineenvaihduntasairaudet että immuunipuutos, Kainulainen päättää.