Kaikilta suomalaisissa yliopisto- ja keskussairaaloissa syntyviltä vauvoilta otetaan kantapäästä pieni verinäyte, jolla voi olla suuri vaikutus lapsen loppuelämään. Yli 20 synnynnäistä aineenvaihduntasairautta seulovaan tutkimukseen on mahdollista lisätä vakavasta immuunipuutoksesta (SCID) hälyttävä tutkimus, joka on tällä hetkellä käytössä kolmessa sairaanhoitopiirissä.
– Tällä hetkellä vastasyntyneeltä otettavasta kuivapisaraverinäytteestä tutkitaan kaikissa sairaanhoitopiireissä yli 20 erilaista harvinaista aineenvaihduntasairautta. Testattavien sairauksien joukkoon on kolmessa sairaanhoitopiirissä lisätty SCID, jota seulotaan esimerkiksi muissa Pohjoismaissa, Turun yliopistollisessa keskussairaalassa työskentelevä lastentautien erikoislääkäri, ylilääkäri ja dosentti Leena Kainulainen sanoo.
Seulonnan avulla etsittävät sairaudet ovat hoitamattomina vammautumiseen tai jopa kuolemaan johtavia. Sairauden toteaminen ja hoidon varhainen aloittaminen turvaa lapsen normaalia kehitystä. SCID-lapsen elämä voidaan pelastaa kantasolusiirrolla.
– SCID-lapselta puuttuvat verestä T-lymfosyyttien nuoruusmuodot, mikä aiheuttaa hänelle vaikean immuunipuutoksen. Jos puutos havaitaan heti syntymän jälkeen, lasta voidaan hoitaa ja suojella infektioilta ennen parantavaa kantasolusiirtoa. Jos sairautta ei havaita ajoissa, jo ensimmäinen vakava infektio voi olla lapselle kohtalokas, Turun yliopistollisen sairaalan harvinaisten sairauksien yksikön vs. osaston ylilääkäri, lastentautien erikoislääkäri ja dosentti Johanna Lempainen kertoo.
Sosiaali- ja terveysministeriön Palveluvalikoimaneuvosto arvioi parhaillaan SCID-seulonnan liittämistä kansalliseen seulontaohjelmaan, mikä mahdollistaisi kaikkien suomalaisten lasten seulonnan tämän vaikean immuunipuutoksen suhteen.