Harvinaiset autoinflammatoriset sairaudet
Autoinflammatoriset oireyhtymät ovat ryhmä harvinaisia useimmiten geneettisesti määräytyneitä sairauksia, joissa tulehduksen aiheuttaa luontaisen immuunijärjestelmän liiallinen aktivaatio.
Autoimmuunitaudeista poiketen niissä ei muodostu vasta-aineita, mutta tulehdusta aiheuttavia välittäjäaineita syntyy paljon. Tulehdus on systeeminen ja sitä voi esiintyä samanaikaisesti useissa elimissä. Se voi olla jatkuvaa tai tyypillisemmin esiintyä toistuvina kohtauksina, joiden välissä on oireettomia jaksoja.
Monien autoinflammatoristen sairauksien yleisin oire on kuume. Laboratoriokokeissa systeeminen tulehdus ilmenee koholla olevina tulehdusarvoina.
Perinnöllinen välimerenkuume
Perinnöllinen välimerenkuume on tavallisin perinnöllinen jaksoittainen kuumeoireyhtymä, jota on kuvattu ympäri maailman. Suomalaisessa kantaväestössä oireyhtymää ei kuitenkaan ole todettu.
Välimerenkuumeen taustalla on mutaatio tulehduksen säätelyyn osallistuvassa valkuaisainetta koodaavassa MEFV-geenissä. Mutaation seurauksena elimistö ei pysty säätelemään tulehdusta normaalisti. Usein potilas on perinyt mutaation molemmilta vanhemmiltaan.
Välimerenkuumeen taustalla on mutaatio tulehduksen säätelyyn osallistuvassa valkuaisainetta koodaavassa MEFV-geenissä.
Välimeren kuumeen ensimmäiset kohtaukset ilmenevät yleensä lapsuudessa tai teini-iässä. Oireyhtymälle ovat tyypillisiä 1–3 päivän kuumekohtaukset, joiden aikana esiintyy kovaa vatsakipua. Lisäksi voi olla rinta- sekä nivelkipua ja ihottumaa. Kohtausten aikana nähdään selkeä tulehdusarvojen nousu, joka voi säilyä kohtausten välillä, vaikka sairastuneet muuten voisivat hyvin. Perinnölliseen välimerenkuumeeseen liittyykin merkittävä riski amyloidoosin kehittymiseen, joka voi vaurioittaa muun muassa munuaisia. Hoidon kehittyminen on vähentänyt kuumekohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta.
Stillin tauti
Stillin tauti on harvinainen hankinnainen autoinflammatorinen tauti, joka puhkeaa perintö- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta, vaikkakaan sen tarkkaa syntymekanismia ei tiedetä. Tautiin liittyy luontaisen immuunivasteen voimakas aktivoituminen.
Stillin tautia esiintyy pääasiassa lapsilla ja nuorilla sekä keski-ikäisillä aikuisilla. Tyypillisimpiin oireisiin kuuluvat kuumeilu, nivelkivut tai -tulehdukset sekä taudille ominainen ihottuma. Lisäksi tautiin voi liittyä kurkkukipua, imusolmukkeiden, maksan ja pernan suurenemista sekä keuhko- tai sydänpussin tulehduksia. Tavallisia laboratoriolöydöksiä ovat koholla olevat tulehdusarvot, leukosyytit ja ferritiini. Usein myös maksa-arvot nousevat merkittävästi.
Lapsilla Stillin tauti eli yleisoireinen lastenreuma kuvattiin ensimmäisen kerran 1897 brittiläisen lastenlääkärin G. F. Stillin toimesta. Aikuisilla se todettiin vasta 1970-luvulla. Lasten ja aikuisten tautimuotojen kohdalla pohdittiin pitkään kahden eri sairauden mahdollisuutta, mutta nykyisin vallalla on käsitys, että ne ovat yhden ja saman taudin jatkumoa.