Ulla Parisaari
perinnöllisyyshoitaja, Harvinaiskeskus Norio
Geeniterapia voi tulevaisuudessa auttaa yhä useampia, mutta monia geenimuutosten kanssa eläviä helpottaa myös keskustelu ammattilaisten ja vertaisten kanssa. Peruskysymykset ovat usein samanlaisia, vaikka geenimuutos olisi hyvin harvinainen.
Harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin erikoistuneessa Harvinaiskeskus Noriossa on tarjolla tietoa ja tukea harvinaisista geenimuutoksista ja niiden kanssa elämisestä. Keskustelutukea ja neuvontaa tarjoava perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari kuuntelee ihmisten huolia ja ohjaa eteenpäin palveluiden ja tiedon äärelle.
– Meille on tullut viime aikoina monia yhteydenottoja perheiltä, joissa lapsella on harvinainen geenimuutos. Perheet ovat usein tietoisia maailmalla tapahtuvasta tutkimuksesta sekä lääkekehityksestä ja haluavat luonnollisesti tehdä kaikkensa lapsen hyväksi, Parisaari kertoo.
Geeniterapiat, tutkimus ja lääkehoidot kehittyvät koko ajan ja niistä on jatkossa apua yhä useammalle. Tutkimus- ja kehitystyö kestää kuitenkin pitkään, eikä siitä välttämättä ole apua vielä vuosiin. On myös paljon geenimuutoksia, joihin ei ole olemassa geeni- tai lääkehoitoja vielä pitkänkään ajan kuluttua.
– Kokemukseni mukaan suurinta osaa ihmisistä helpottaa, kun geenimuutoksesta johtuvasta sairaudesta, oireista tai perimään liittyvistä kysymyksistä voi keskustella ammattilaisen ja vertaisten kanssa, Parisaari sanoo.
Harvinaiskeskus Noriossa on tarjolla keskustelutuen lisäksi vertaistapaamisia erilaisille porukoille ja keskustelutilaisuuksia vasta diagnoosin saaneille.
– Näissä voi kysyä ne kaikki mieltä askarruttavat kysymykset sekä nähdä, ettei ole yksin ja että elämä on moninaista. Se kantaa usein pitkälle, Parisaari pohtii.