Gaucherin tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Sitä on olemassa kolmea eri tyyppiä. Noin 95 prosentissa tapauksista on kyseessä tyyppi 1. Juha Järn sai diagnoosin tyypin 1 taudista viisi vuotta sitten.
Gaucherin tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa tietyn entsyymin perinnöllinen puute tai toiminnan vajaus johtaa haitallisten aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen eräiden puolustussolujen lysosomeihin.
Taudin oireet ja löydökset syntyvät yleensä, kun näitä aineenvaihduntatuotteita kertyy erityisesti pernaan, maksaan, luuytimeen ja keuhkoihin.
– Minulla havaittiin noin kolmanneksen suurentunut perna ja normaalia vähäisempi määrä verihiutaleita 13 vuotta ennen varsinaista diagnoosia, kertoo Juha Järn.
Kuusi vuotta ensimmäisten löydösten jälkeen hän hakeutui työterveyslääkärin vastaanotolle luustokipujen takia. Lonkkaniveltä ei kuitenkaan kuvattu kuin vasta kaksi vuotta myöhemmin. Kuvista kävi ilmi lonkkaluun pään kasaanpainauma, jolloin hänellä ei ollut muuta vaihtoehtoa kuin tekonivelleikkaus.
Leikkauksesta toipuessa hänen luustoaan seurattiin aktiivisesti.
– Silloin huomattiin, että olin lannerangasta ja reisistä osteoporoosin partaalla.
Salapoliisin tavoin toiminut lääkäri
Tautia esiintyy maailmalla arvioiden mukaan 100 000 henkilöä kohden 1–9 tautitapausta. Sen esiintyvyydestä Suomessa ei ole varmaa tietoa. Järn ajattelee olleensa onnekas, että hänen kohdalleen osui lääkäri, joka ryhtyi salapoliisin lailla tutkimaan häntä.
Diagnoosi Gaucherin taudista tehdään veren entsyymitestillä.
– Koin diagnoosin jostain tuntemattomasta ja harvinaisesta sairaudesta jännittäväksi, sillä en ole missään vaiheessa kokenut olevani vakavasti sairas tai en ole osannut suhtautua asiaan niin.
Pian diagnoosin saamisen jälkeen Järnille aloitettiin lääkehoito.
Järn kokee, ettei sairaus juurikaan vaikuta hänen elämäänsä. Luustokipu vaivaa ajoittain ja lääkkeet pitää muistaa ottaa, mutta muuten hän ei ajattele sairautta.
Järn on osallistunut pohjoismaisten ja eurooppalaisten potilasjärjestöjen Gaucherin tautiin liittyviin tapaamisiin ja koulutustilaisuuksiin, ja pitää niitä mielenkiintoisina. Lisäksi hän on ollut yhteydessä joihinkin suomalaisiin potilaisiin, mutta ei koe, että olisi tarvinnut muunlaista vertaistukea.
– Harvinaisissa sairauksissa on tuskin mitään ihmeellisempää kuin muissakaan kroonisissa sairauksissa, joiden kanssa valtaosa länsimaiden ihmisistä elämänsä aikana sopeutuu elämään, Järn päättää.
Artikkeli perustuu Juha Järnin haastatteluun. Lisäksi artikkelissa on käytetty lähteenä Terveyskylää, johon on viitattu 15.2.2021.
-MAT-FI-2100246-2-2021