Oireyhtymässä lisämunuaisen kuorikerros alkaa tuottaa liikaa kortisonihormonia. Aineenvaihdunnan häiriöt johtavat herkästi esimerkiksi diabetekseen ja luukatoon.
Cushingin oireyhtymän yksi ensimmäisistä oireista on lihasheikkous. Myöhemmin iho ohenee ja siihen tulee herkästi mustelmia. Paino alkaa nousta, ja rasvakudosta kertyy etenkin vyötärön alueelle. Naisilla esiintyy kuukautishäiriöitä, miehillä oireisiin kuuluu sukuvietin laimeneminen. Oireet kehittyvät hiljalleen kuukausien ja jopa vuosien kuluessa.
Oireyhtymän taustalla on lähes aina kasvain. Suurin osa kasvaimista ovat hyvänlaatuisia ja melko pieniä, harvat ovat pahalaatuisia. Kasvaimista ei juuri olisi haittaa, elleivät ne tuottaisi liikaa hormoneja. Yleisin syy Cushingin oireyhtymään on pieni rauhaskasvain aivolisäkkeessä. Harvinaisempi syy löytyy lisämunuaisen kuorikerroksen rauhaskasvaimesta. Liikakortisoli vaikuttaa aineenvaihduntaan laajasti. Sen seurauksena kehittyy herkästi tyypin 2 diabetes, verenpaine kohoaa ja samalla alkaa kehittyä luukatoa.
”Erehtymisen riski diagnoosissa on suuri”
Cushingin oireyhtymää sairastanut Johanna tuntee sairauden oireiden kirjon ja pitää harvinaissairaudessa vertaistukea ensiarvoisen tärkeänä.
– Lihasheikkous, kuten reisien voimattomuus, päänsärky, kuukautiskierron häiriöt, painon nousu, kasvojen pyöristyminen, mustelmat sekä psyykkiset oireet, kuten unettomuus, ahdistuneisuus ja toivottomuus, Johanna kuvailee sairautensa moninaisia oireita.
Cushingin oireyhtymän voimistuessa myös Johannan verenpaine sekä verensokeri alkoivat nousta. Hän tietää kokemuksesta, että sairaudessa oikean diagnoosin saaminen voi kestää jopa vuosia.
– Itselläni meni noin kahdeksan vuotta ennen kuin sain oikean diagnoosin. Olen myös laskenut, että järjestyksessä vasta 24. lääkäri osasi epäillä oikeaa sairautta.
Moni sairastunut saakin Johannan mukaan väärän diagnoosin ennen kuin oikea syy selviää.
– Usein epäillään jotakin psyykkisen puolen sairautta. Cushing vaikuttaa lähes kaikilla psyykeen ja muuttaa persoonallisuutta, joten erehtymisen riski on suuri, Johanna sanoo.
Johanna on huomannut, että lääkärin vastaanotolla saatetaan myös jopa kehottaa kertomaan vain yhdestä vaivasta ja varaamaan toiseen vaivaan uusi aika.
– Cushing on kuitenkin kokonaisvaltainen sairaus, joka harvemmin selviää vain yhtä oiretta tarkastelemalla.
Johanna painottaa vertaistuen merkitystä harvinaissairaudessa.
– Oireiden kanssa elämistä eivät sairastuneen lähimmäiset useinkaan osaa ymmärtää. Silloin on hyvä, että saa tukea joltakulta sairauden prosessissa pidemmälle ehtineeltä.