ATTR-kardiomyopatiaa ei pidetä enää marginaalisairautena vaan usein tunnistamatta jäävänä syynä sydämen vajaatoimintaan. Varhainen diagnoosi voi vaikuttaa ratkaisevasti ennusteeseen.
Vanhemman potilaan hengenahdistus, jalkojen turvotus ja suorituskyvyn heikkeneminen voidaan helposti tulkita ikääntymisen tai verenpainetaudin seuraukseksi. Jos sydämen vajaatoiminnalle ei kuitenkaan löydy tavanomaista selitystä, taustalla voi olla ATTR-kardiomyopatia. Siinä maksan tuottama transtyretiini-proteiini muuttaa muotoaan ja alkaa kertyä sydänlihakseen. HUS Sydän- ja keuhkokeskuksen kardiologin Jukka Lehtosen mukaan kertymät jäykistävät sydämen seinämiä, jolloin sydämen toiminta häiriintyy.
Seurauksena voi olla sydämen vajaatoimintaa ja rytmihäiriöitä. ATTR-kardiomyopatiasta tunnetaan kaksi muotoa, yleisempi ikääntymiseen liittyvä muoto ja harvinaisempi perinnöllinen muoto.
Hoitomahdollisuuksien ja diagnostiikan kehittymisen myötä ATTR-kardiomyopatiasta on alettu puhua aiempaa enemmän.
– Saatavilla olevat lääkehoidot voivat hidastaa taudin etenemistä ja parantaa ennustetta. Sairaus on useimmiten mahdollista todeta isotooppikuvauksella ilman sydämen koepalaa, kun muut amyloidoosin muodot on ensin suljettu pois verikokein, Lehtonen sanoo.
ATTR-kardiomyopatia jää helposti muiden sydänsairauksien varjoon
Lehtonen kertoo ATTR:n aiheuttavan tyypillisesti vajaatoimintaa, jossa sydämen pumppausvoima näyttää mittauksissa säilyneeltä.
Tällaista vajaatoimintaa on pitkään pidetty yhtenä ja samana sairautena, vaikka todellisuudessa sen alta löytyy useita eri syitä. ATTR on niistä yksi merkittävimmistä.
Aiemmin diagnoosi vaati sydänkoepalan, joten tautia etsittiin vain harvoin. Iäkkäillä vajaatoimintapotilailla, joilla pumppausvoima on säilynyt ja sydänlihas on paksuuntunut, taudin osuus on noin 10–15 prosenttia. Lehtonen nostaa varhaisista vihjeistä esiin molemminpuolisen rannekanavaoireyhtymän, joka voi edeltää sydänoireita yli kymmenellä vuodella.
Muita ennusmerkkejä ovat selkäydinkanavan ahtauma, hauislihaksen jänteen yllättävä repeämä, käsien ja jalkojen puutuminen sekä verenpaineen voimakas lasku ylös noustessa.
Sydämen puolella vihjeitä ovat Lehtosen mukaan sydänlihaksen paksuuntuminen, poikkeava sydänfilmi ja vajaatoimintalääkkeiden huono siedettävyys.
Rannekanavaleikkauksen yhteydessä otettava pieni koepala jännesiteestä on osoittautunut erinomaiseksi seulontavälineeksi. Tutkimukset osoittavat, että amyloidoosi voidaan näin tunnistaa vaiheessa, jossa potilas on vielä oireeton ja hoidettavissa.
Varhainen diagnoosi avaa tien vaikuttavampaan hoitoon
ATTR-kardiomyopatian varhainen tunnistaminen on tärkeää, sillä nykyiset täsmälääkkeet hidastavat taudin etenemistä mutta eivät toistaiseksi poista sydämeen jo kertynyttä amyloidia. Lehtonen painottaa hoidon hyödyn olevan suurin silloin, kun sydänlihaksen vaurio on vielä vähäinen ja oireet lieviä.
Tunnistamista voidaan parantaa rannekanavaleikkausten seulonnalla, kardiologien, sisätautilääkäreiden ja yleislääkäreiden koulutuksella sekä selkeillä hoitopoluilla. Seulontaa ollaan käynnistämässä HUS:ssa.
Lehtonen pitää ATTR-amyloidoosia hyvänä esimerkkinä siitä, miten sairauden tunnistaminen, diagnostiikka ja hoito kulkevat käsi kädessä.
Ajoissa tehty diagnoosi avaa pääsyn hoitoon, ja lääketieteen kehitys on antanut siihen aiempaa paremmat työkalut.
Milloin ATTR-kardiomyopatiaa kannattaa epäillä?
ATTR-kardiomyopatian mahdollisuus kannattaa ottaa puheeksi, jos sydämen vajaatoiminnan taustasyy jää epäselväksi. Epäilyä voivat vahvistaa:
• Yli 65 vuoden ikä ja sydämen vajaatoiminta, joka ei selity tavanomaisella sepelvaltimo- tai verenpainetaudilla
• Paksuuntunut sydänlihas ja siihen nähden poikkeava sydänfilmi
• Sydämen pumppausvoiman säilyminen vajaatoiminnasta huolimatta
• Molemminpuoliset rannekanavaoireet tai aiemmat rannekanavaleikkaukset
• Selkäydinkanavan ahtauma tai aiemmat selkäleikkaukset
• Hauislihaksen jänteen yllättävä repeämä
• Käsien ja jalkojen puutuminen
• Verenpaineen voimakas lasku ylös noustessa
PP-PF-CAR-FI-0032-1/06-2026
