Syöpäsolu ei periydy, mutta geenivirhe voi lisätä alttiutta sairastua. Rinta- ja munasarjasyövälle altistava BRCA-mutaatio moninkertaistaa syöpäsairauden riskin. BRCA-mutaatio on selvitettävissä geenitestillä, mutta kenen siihen tulisi mennä?
Rintasyöpä on suomalaisnaisten yleisin syöpä, noin joka kahdeksas nainen sairastuu siihen1. Suvuissa, joissa esiintyy BRCA-geenien virheitä, riski sairastua kasvaa merkittävästi. BRCA-mutaatio moninkymmenkertaistaa riskin sairastua munasarjasyöpään2, jota muutoin esiintyy noin prosentilla väestöstä 3.
Arviolta noin 5-10 % kaikista rinta- ja munasarjasyövistä on geeniperimän aiheuttamia.
– BRCA1– tai BRCA2- geenimutaatio voi nostaa riskiä sairastua rintasyöpään jopa 60-80 %4 ja munasarjasyöpään noin 17-44 %2. Arviolta noin 5-10 % kaikista rinta- ja munasarjasyövistä on geeniperimän aiheuttamia2,5, Rintasyöpäyhdistys Europa Donnan toiminnanjohtaja Anu Niemi kertoo.
BRCA-testin avulla voi selvittää, löytyykö henkilöltä rintasyöpä- tai munasarjasyöpäriskiä kohottava geenimutaatio.
– On määritelty tarkasti kriteerit, jolloin geenimutaatiota on syytä epäillä. Esimerkiksi rintasyövän geenitestauksen kriteerit täyttyvät muun muassa silloin, kun henkilön lähisuvussa vähintään kolme on sairastanut rinta- tai munasarjasyövän ja heistä ainakin yksi alle 50-vuotiaana, henkilö on sairastunut alle 40-vuotiaana, suvusta löytyy sekä rinta- että munasarjasyövän sairastanut henkilö tai rintasyövän sairastanut mies6, Niemi listaa.
BRCA1 ja -2 testausta suositellaan primääritutkimuksena kaikista uusista (ei-musiineista) epiteliaalisista munasarjasyövistä7.
– Geenitestejä myydään myös kaupallisesti, mutta on suositeltavaa selvittää geenitestin tarpeellisuutta aina yhdessä asiantuntevan lääkärin kanssa. Näin varmistetaan, että testin tulos tulkitaan ja mahdolliset jatkotoimenpiteet suunnitellaan oikein, Niemi painottaa.
Lisääkö tieto turvaa vai tuskaa?
Tieto BRCA-geenistä lisää ennaltaehkäisyn ja varhaisen diagnoosin mahdollisuuksia. Toisaalta nuorena saatu tieto geenivirheestä voi myös lisätä ennenaikaista pelkoa ja stressiä.
– Tärkeää onkin pohtia etukäteen, miten mahdollinen tieto geenivirheestä vaikuttaa omaan ja lähipiirin elämään. Lisääkö tieto tuskaa vai kokeeko sen valttikorttina varautua. Kun syöpäriskiä lisäävä geenimutaatio on tiedossa, henkilö pääsee tarkempaan seurantaan. Varhain havaitun sairauden hoitoennuste on yleensä parempi. Tieto sairaudelle altistavasta geenistä mahdollistaa myös ennaltaehkäisevät leikkaukset. Rintakudoksen ja munasarjojen leikkaukset pienentävät sairauden riskiä, mutta ovat aina isoja elämään vaikuttavia päätöksiä, Niemi kuvailee.
Rintasyöpäyhdistys tarjoaa tietoa ja vertaistukea suurten päätösten edessä.
– Meillä on geenivirheen kantajille ryhmät sosiaalisessa mediassa, lisäksi syöpäyhdistys järjestää vuosittain kursseja geenimutaation kantajille. Tarjolla on myös neuvontapalvelu, josta saa puhelimitse asiantuntija-apua päätöksenteon tueksi, Niemi sanoo ja rohkaisee avoimuuteen isojen asioiden äärellä.
1. Syöpäjärjestöt, Rintasyöpä |Kaikki syövästä. Lainattu 29.1.2020
2. Suomen Rintasyöpäryhmä Ry, Valtakunnallinen Diagnostiikka- ja Hoitosuositus 2019, s. 75.
3. Tiitinen, A. (2019). Munasarjasyöpä. Lääkärikirja Duodecim.
4. PItkäniemi, J. ym. Syöpä suvussa. Syöpäjärjestöt. Lainattu 29.1.2020
5. Syöpäjärjestöt, Munasarjasyöpä | Kaikki syövästä. Lainattu 29.1.2020
6. Rintasyöpäyhdistys – Europa Donna Finland ry, Tietoa rintasyövästä – Perinnöllisyys. Lainattu 29.1.2020
7. Anttila, M. ym. (2019). Hoitosuositukset. Gynekologisen Kirurgian Seura Ry, s. 20.