Kaikissa suomalaisissa yliopisto- ja keskussairaaloissa tehtävä vastasyntyneen lapsen seulontatutkimus tarkoittaa pientä, kantapäästä otettavaa verikoetta, jolla voi olla suuri vaikutus sekä lapsen että tämän perheen loppuelämään.
Vastasyntyneiden seulonnat ovat Suomessa vihdoin samalla tasolla kuin muualla maailmassa. Vielä runsas vuosi sitten Suomessa tutkittiin vauvoilta vain synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Tällä hetkellä seulonta kattaa jo yli synnynnäistä 20 aineenvaihduntasairautta.
Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa työskentelevän lastentautien erikoislääkäri Risto Lapaton mukaan seulontapakettia on edelleen mahdollista laajentaa. Seulonnan avulla löydettävät sairaudet ovat hoitamattomina vakavaan vammautumiseen tai jopa kuolemaan johtavia. Hoidettuina ne eivät välttämättä hankaloita juurikaan normaalia elämää.
– Kun seulontajärjestelmä on olemassa, lisäysten tekeminen on verraten helppoa. Lisäkustannuksetkaan eivät ole kovin suuret, mutta seulonnassa kiinni jääville vauvoille pitää olla tarjolla tarvittavat lisätutkimukset ja hoito.
Hintansa väärti
Yksi uusista seulontapakettiin ehdolla olevista testeistä on vaikea perinnöllinen immuunipuutos. HYKS:in harvinaisten sairauksien osaston ylilääkäri Mikko Seppänen sanoo, että jos tauti diagnosoidaan varhain, lapsen eloonjäämisennuste on jopa 93 prosenttia.
– Jos sairaus sen sijaan jää varhain havaitsematta, se johtaa yleensä vaikeisiin komplikaatioihin ja lapsen kuolemaan. Tällaisten suurten ja koko perhettä koskettavien tragedioiden estäminen yksittäisellä verinäytteellä on erittäin helppo perustella.
Mikko Seppäsen mukaan Suomessa syntyy vuosittain 1-2 vaikeaa perinnöllistä immuunipuutosta sairastavaa lasta. Vaikka sairaus on erittäin harvinainen, sen hoitokustannukset yksittäisen potilaan kohdalla voivat nousta useisiin satoihin tuhansiin ja jopa miljoonaan euroon asti.
– Sairastuneet lapset viettävät lähes koko lyhyen elämänsä valtavan kalliissa erikoissairaanhoidossa tai tehohoidossa.
Tietoa veripisarasta
Vastasyntyneen seulontatesti on lapsen kantapäästä otettava verikoe, joka otetaan sairaalassa automaattisesti ennen vauvan kotiutumista, mikäli vanhemmat eivät sitä kiellä. Jos vauva on päässyt nopeasti kotiin, testi voidaan ottaa ylimääräisellä laboratoriokäynnillä, ensimmäisellä neuvolakäynnillä tai tarkastuskäynnillä sairaalassa.
Risto Lapaton mukaan seulontatesti on osoittanut jo moneen kertaan tarpeellisuuteensa. Seulassa on jäänyt kiinni lapsia, joiden sairaus olisi hoitamattomana ollut hengenvaarallinen tai johtanut vaikeaan kehitysvammaisuuteen.
– Tällainen on esimerkiksi fenyyliketonuria, joka on hyvin hoidettavissa, jos se löydetään vauvalta ajoissa. Oikealla ruokavaliolla lapsi kehittyy normaalisti, mutta ilman hoitoa hänestä tulee vaikeasti kehitysvammainen, Risto Lapatto toteaa.
Seulonta paljasti lisämunuaissairauden
”Leevi (nimi muutettu) syntyi perheen esikoisena. Häneltä otettiin seulontanäyte kahden vuorokauden iässä. Vanhemmat hoitivat häntä kotona, mutta syömisen kanssa oli pieniä ongelmia. Kaikki ei ikään kuin ollut kunnossa, mutta mitään syytä lähteä lääkäriin ei ollut.
Kun Leevi oli kuuden päivän ikäinen, saatiin seulonnasta tieto, jonka perusteella heräsi epäily synnynnäisestä lisämunuaisen viasta. Hänet kutsuttiin saman tien sairaalatutkimuksiin, joissa oli jo näkyvissä normaalista poikkeavia arvoja. Hänen vointinsakin oli jo vähän heikentynyt. Diagnoosi varmistui ja hoito päästiin aloittamaan nopeasti.
Leevi voi nyt hyvin. Jos sairaalaan tuloa olisi jääty odottamaan, hänen vointinsa olisi huonontunut. Suomessa on jopa kuollut lapsia tähän sairauteen.”