Sairaudessa on kyse niin kutsutusta peittyvästä periytymisestä. Siinä terveillä, MAN2B1-geenin mutaatiota kantavilla vanhemmilla on 25 % riski saada alfa-mannosidoosia sairastava lapsi. Alfa-mannosidoosia sairastavat potilaat syntyvät terveinä, mutta heidän kehityksensä hidastuu vähitellen.  Henkinen kehitys hidastuu, kuulo ja näkö heikkenevät, lihakset heikkenevät ja kuihtuvat, esiintyy nivelsärkyjä, huonoa tasapainoa, nielemisvaikeuksia, sydänoireita ja infektioherkkyyttä. Ne, jotka eivät menehdy jo lapsena infektioihin, ovat aikuisena sidottuja pyörätuoliin ja tarvitsevat hoitoa. Sairaus on etenevä, mikä tarkoittaa sitä että potilaan tila heikkenee asteittain tämän koko elämän ajan.

Kun luuydinsiirto onnistuu, sairauden eteneminen pysähtyy. Jos siirto tehdään riittävän aikaisessa vaiheessa, potilas saattaa pystyä elämään itsenäisesti ja asumaan yksin, matkustelemaan ja työskentelemään normaalisti.

Sairauteen on kehitetty kaksi hoitomuotoa: Jo vuonna 1986 erästä lasta hoidettiin kokeellisesti luuydinsiirrolla. Siinä potilaan koko verenkierto, joka ei tuota alfa-mannosidaasi -entsyymiä korvataan uudella, entsyymiä tuottamaan kykenevällä verenkierrolla. Verisolut tuottavat entsyymiä, joka annetaan kehon muille soluille. Hoitokokeiluun osallistunut lapsi kuoli hoitomuodosta aiheutuneiden komplikaatioiden seurauksena. Myöhemmin monet sairastuneet ovat saaneet vastaavaa hoitoa. Luuydinsiirto on yksi alfa-mannosidoosin hoitomahdollisuus, mutta sen haittavaikutuksiin kuuluu mm. 10 % kuolleisuus hoitomuodosta aiheutuvien komplikaatioiden seurauksena. Lisäksi n. 10 % hoidetuista saa akuutin GVHD:n (käänteishyljintäreaktion). Kyseessä on hyvin vakava komplikaatio, joka vahingoittaa ihoa, maksaa ja suolistoa. Lisäksi jopa 30 % potilaista saa hoidon seurauksena lievemmän kroonisen GVHD:n.

Kun luuydinsiirto onnistuu, sairauden eteneminen pysähtyy. Jos siirto tehdään riittävän aikaisessa vaiheessa, potilas saattaa pystyä elämään itsenäisesti ja asumaan yksin, matkustelemaan ja työskentelemään normaalisti. Ne, joita ei hoideta luuydinsiirrolla ja jotka tarvitsevat jatkuvaa hoitoapua, saavat Norjassa vamman perusteella annettavan sosiaaliturvan (200 000 NOK) lisäksi päivittäisen henkilökohtaisen avustajan (4 avustajaa vuorotyössä, jokaisesta aiheutuu noin 400 000 NOK:n kustannus). Lääketieteellisten kustannusten lisäksi jokainen hoitamaton potilas maksaa yhteiskunnalle näin ollen lähes 2 miljoonaa Norjan kruunua vuodessa.

Yhteistyössä lääketeollisuuden ja lukuisten eurooppalaisten tutkimusryhmien kanssa Tromssan yliopiston ja Pohjois-Norjan yliopistosairaalan yhteinen tutkimusryhmämme on osallistunut entsyymikorvaushoidon (ERT) kehittämiseen Alfa-mannosidoosin hoitoon. Yhdistelmä-DNA-tekniikan avulla voidaan tuottaa ihmisen alfa-mannosidaasia nisäkkään soluissa teollisessa mittakaavassa. Useisiin kliinisiin kokeisiin osallistuneet alfa-mannosidoosista kärsivät potilaat ovat saaneet viikoittain entsyymiruiskeen.  Potilaskokeet ovat jatkuneet monen vuoden ajan ja osoittavat, että  entsyymikorvaushoidolla (ERT) on sama vaikutus kuin luuydinsiirrolla, mutta ilman edellä mainittuja haittoja.

ERT-hoidon odotetaan ainakin ensimmäisten hoitovuosien aikana olevan kalliita, mutta siitä kertyy samalla huomattavia säästöjä yhteiskunnalle sosiaaliturvan, hoitotoimenpiteiden ja hoivan osalta. Lisäksi se vähentää sekä potilaan itsensä että tämän perheen inhimillistä kärsimystä.

Dag Malm, lääketieteen tohtori Tromssan Indremedisinske Spesialistsenter
Øivind Nilssen, professori, Tromssan yliopiston kliinisen lääketieteen laitos

Käännös: Transfluent