Hemofiliaa on kahta eri alatyyppiä. Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti. Hemofiliaa sairastavan veri ei siis hyydy normaalisti. Lisäksi on vielä korvaushoitoa vaativa von Willebrandin tauti.

– Hemofilian aiheuttaa perinnöllinen vajaus hyytymistekijöissä. Hemofiliaa aiheuttavat geenivirheet sijaitsevat X-kromosomissa. Tauti ilmenee miehillä ja naiset ovat taudin kantajia, Lassila toteaa ja jatkaa:

- Hyytymistekijän puuttuminen on kriittistä ja se aiheuttaa riskin vakaviin sisäisiin verenvuotoihin. Toistuvat verenvuodot niveliin ovat tyypillisiä ja voivat ilman hyytymistekijähoitoa tuhota nivelen ja vuoto esimerkiksi reisilihakseen voi olla laajuutensa vuoksi hengenvaarallinen.

 

Yksilöllinen hoito on nykypäivää

Hemofilian hoidon tavoitteena on estää verenvuotojen aiheuttamat komplikaatiot. Hoito tapahtuu annostelemalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisesti.

Hemofilian hoidon tavoitteena on estää verenvuotojen aiheuttamat komplikaatiot.

– Hoito tapahtuu kotona. Hyytymistekijävalmisteen annostelee joko potilas itse tai hänen omaisensa. Koska yksilölliset hoitovasteet voivat erota huomattavasti, annostelu suunnitellaan potilaskohtaisesti.

Hemofiliassa jo alkavat vuodot otetaan vakavasti ja ne pyritään hoitamaan heti ennen kuin ne ehtivät pahentua. 

– Ennen leikkaustoimenpiteitä suunnitellaan korvaushoito ja esimerkiksi ennen urheilusuoritusta hyytymistekijää voidaan annostella lisää tarpeen mukaan. Tapaturmatilanteissa hyytymistekijän antaminen on ensimmäinen toimenpide.

 

Sopeutuminen onnistuu usein hyvin

Lassila kertoo hemofilian hoidon kehittyvän vauhdilla.

– Tutkimuslinjoja on useita ja sairauden hoito on edistynyt hienosti. Kansainvälinen tutkimusyhteistyö on tässä hyvin tärkeää.

Hyvin onnistuessaan hoito motivoi hemofiliapotilasta pitämään hyvää huolta itsestään ja lihaskunnostaan.

– Vaikka hemofilia on vaativa sairaus, onnistuu siihen sopeutuminen useimmiten hyvin. Nostan hemofiliaa sairastaville hattua, heidän elämänasennettaan voi vain ihailla, Lassila toteaa.