Hemofiliaa aiheuttavat geenivirheet sijaitsevat X-kromosomissa. Naiset kantavat tautia ja se ilmenee miehillä. Hemofiliassa on kaksi alatyyppiä: hemofilia A ja hemofilia B, sen mukaan minkä hyytymistekijän vajeesta on kyse.

Hyytymistekijän puuttuminen aiheuttaa spontaanin verenvuototaipumuksen.

– Hemofiliassa on olemassa riski saada vakavia sisäisiä verenvuotoja, nivelverenvuotoja tai aivoverenvuoto. Toistuvat verenvuodot niveleen voivat tuhota sen ja aiheuttaa invaliditeetin, sanoo hyytymissairauksien professori, osastonylilääkäri Riitta Lassila HUS:sta.

Hemofilia todetaan viimeistään silloin, kun lapsi alkaa liikkua. Pienetkin kolhut voivat aiheuttaa isoja mustelmia.

– Hemofilian diagnoosi perustuu vuotohistoriaan, suvun historiaan ja verinäytetuloksiin. Tämän jälkeen määritetään hyytymistekijätaso, eli onko hemofilia vaikea, keskivaikea vai lievä, toteaa dosentti, hematologian erikoislääkäri Elina Armstrong HUS:sta.

– Mikäli suvussa tiedetään olevan hemofiliaa, osataan tilannetta ennakoida. Potilaat hyötyvät perinnöllisyysneuvonnasta. Hemofiliaa sairastavan miehen tytär on aina kantaja, Lassila sanoo.

Hemofiliaa hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää. Hoito on spesifi ja toimiva. Sen tavoitteena on estää erilaiset komplikaatiot. Hyytymistekijä annostellaan suonensisäisesti yleensä 2-3 kertaa viikossa.

– Hyytymistekijää voidaan lisätä esimerkiksi ennen urheilusuoritusta. Mahdollisissa tapaturmissa on hyytymistekijän antaminen ensimmäinen toimenpide, sanoo Lassila.

 

Hemofilian hoito kehittyy vauhdilla

Tutkimuksessa on kolme päälinjaa, joista yksi on humaani rekombinantti -valmisteet. Niissä kehitetään ihmisen hyytymistekijää identtisesti muistuttavaa proteiinia. Tämän toivotaan vähentävän esimerkiksi vasta-aineen muodostumisen riskiä.

– Suurin osa korvaushoitolääkkeistä valmistetaan nykyisin rekombinantti-DNA -tekniikalla. Hyytymistekijät ovat humaani- eli ihmisperäisillä soluilla erilaiset kuin eläinperäisillä soluilla. Humaaniperäisten hyytymistekijöiden uskotaankin olevan lähempänä niitä hyytymistekijöitä, joita ihmiskeho tuottaa, Armstrong toteaa.

Muita kehitteillä olevia hoitostrategioita ovat muun muassa hyytymiseen perustuvat tekniikat, joissa lääke annostellaan ihon alle ja annostuksen harventamiseen tähtäävät, pitkäaikaisemmat lääkkeet. Parantavaa hoitoa toivotaan tulevaisuudessa geeniterapiasta.

 

Tavallista elämää hemofilian kanssa

Armstrong korostaa sitä, että hemofilian hoito tulee suunnitella ja toteuttaa keskitetyssä asiantuntijayksikössä.

– Tällaisissa yksiköissä hoidon saatavuus ja yhdenmukaisuus toteutuvat parhaiten. Myös kansainvälinen kliininen ja tutkimusyhteistyö on hyvin tärkeää.

Hemofilia on vaativa sairaus.

– Korvaushoitoa käyttävä voi kuitenkin elää normaalia elämää. Liikuntaa kannattaa harrastaa ja ylipainoa välttää. Potilasyhdistykset tekevät valtavan hyvää työtä, erityisesti vertaistuki on hyvin tärkeää. Useimmiten sairauteen sopeutuminen onnistuu hyvin, Lassila toteaa.