Sairaus määritellään harvinaiseksi, jos sitä sairastaa korkeintaan yksi ihminen kahdestatuhannesta. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, tauteja on paljon, joten kokonaisuutena ne ovat todella yleisiä.

Vertaistuen merkitys korostuu harvinaissairaiden kohdalla.

Vaikka harvinaissairaudet ovat keskenään hyvin erilaisia, potilaat kohtaavat usein samankaltaisia ongelmia. Diagnoosin saaminen voi kestää vuosia, mikä on inhimillisesti raskasta ja aiheuttaa yhteiskunnalle valtavat kustannukset. Diagnoosin saannin jälkeen siirtymät esimerkiksi lapsuudesta aikuisuuteen tai työelämästä eläkkeelle voivat aiheuttaa ongelmia. Usein lapsi saa osakseen kokonaisvaltaista hoitoa, mutta kun nuoren on aika siirtyä aikuispuolelle, kukaan ei ota kokonaisvastuuta sairastuneen tilanteesta.

Vertaistuen merkitys korostuu harvinaissairaiden kohdalla. Kokemustieto hyödyttää toisia sairastuneita, mutta myös ammattilaisia, kun he saavat tietoa siitä, mitkä asiat ovat arjessa ongelmia ja minkälaisia keinoja sairastuneet ovat itse kehittäneet selviytymisensä tueksi.

 

Lainsäädäntö ja arviontimekanismit kaipaavat uudistusta

Joidenkin lääkeaineiden tiedetään toimivan hyvin jonkin harvinaissairauden hoidossa, mutta lääke on valmistettu jotain toista sairautta varten.

Potilaan toimintakyvyn arvio on erittäin tärkeä Kelan ja vammaispalveluiden etuisuuksien saamisessa, mutta monien harvinaissairauksien aiheuttamiin ongelmiin ei ole olemassa mitään toimintakykymittaria. Tämä aiheuttaa ongelmia, koska etuisuuksista päättävät lääkärit harvoin tuntevat kyseisiä harvinaissairauksia. Potilaan kokemuksen merkitys korostuu, mutta sitä ei pidetä luotettavana arviona.

Osalle potilaista ei ole saatavilla lääkitystä lainkaan ja toisille saatavilla oleva lääkitys maksaa viisinumeroisia lukuja vuodessa. Lisäksi on olemassa lääkeaineita, joiden tiedetään toimivan hyvin jonkin harvinaissairauden hoidossa, mutta lääke on valmistettu jotain toista sairautta varten. Virallisen käytön ulkopuolisen käytön ongelma on se, että Kela ei voi myöntää korvausta eikä lääkkeitä voi antaa sairaalassa, koska ne on tarkoitettu avohoitokäyttöön. Lääkkeitä kuitenkin käytetään, koska potilaat, joille on olemassa selkeästi tehokas hoito, pitää Suomessa hoitaa. Käytännössä jokainen tällainen potilas aiheuttaa jonkinasteisen säännöistä poikkeaman.

 

Myönteisiä kehityssuuntia

Harvinaissairauksista noin 80 % arvioidaan olevan perinnöllisiä.

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma on parantanut viime vuosina harvinaissairaiden tilannetta. Yliopistollisten sairaaloiden yhteyteen on perustettu Harvinaissairauksien yksiköt ja tulevan valtakunnallisen Virtuaalisairaala 2.0:n www.harvinaissairaudet.fi -sivustoa laajennetaan.Tämä tulee helpottamaan tiedonsaantia ja osaavan hoitopaikan löytämistä. HUS:n harvinaisyksikön ohjausryhmässä on mukana myös itse sairastavia tuomassa kokemustietoa päätöksenteon tueksi.

Harvinaissairauksista noin 80 % arvioidaan olevan perinnöllisiä, joten uusi genomitietokeskus, biopankit ja uudet perimän tutkimustekniikat auttavat löytämään tarkkoja perinnöllisten sairauksien diagnooseja sairastuneille. Harvinaissairauksien diagnoosi ja hoito edellyttävät usein uutta tutkimustietoa, joten kliinistä hoitoa ja tutkimusta on vaikea erottaa toisistaan. Vaikka tutkimus voi olla kallista, aiheuttaa erikoissairaanhoidon hukkakäyttö puutteellisen tiedon ja diagnoosin vuoksi yhteiskunnalle huomattavasti suuremmat kustannukset. Tämä tulisi huomioida myös rahoittajien toimesta.