Ei niin, että kaikki olisi ollut pysähdyksissä harvinaisten osalta. Kansallisen ohjelman mukanaan tuomat yliopistosairaaloiden harvinaisten sairauksien yksiköt valoivat uskoa ja toivoa moneen harvinaiseen, mutta matkassa on monta mutkaa, eikä tie harvinaisen hoitopolulla ole ollut sileää tai kivetöntä.

"Miten hoidetaan potilasta, jonka taudista ei ole ennakkotietoja tai tutkimustuloksia?"

Harvinaiset vammaiset ovat oma ongelmaryppäänsä niin sairaanhoidossa, erikoissairaanhoidossa kuin sosiaalihuollon puolellakin. Kun ei kehot, asiat tai hoidot toimi niin kuin oletetaan tai pitäisi normaalisti, on yleensä edessä itkua, verta ja hammasten kiristystä. Yleensä nämä päätyy potilaan ongelmiksi ja vuosikausien taisteluksi vammaispalveluiden tai hoitotahojen kanssa. Lisätieto sairauksista helpottaisi, mutta miten hoidetaan potilasta, jonka taudista ei ole ennakkotietoja tai tutkimustuloksia? Useimmiten harvinaiset vastaavat että huonosti, tai ei hoideta ollenkaan.

Nykyisin tukena on lakeja ja suosituksia keskittää harvinaisten hoitoja yliopistosairaaloihin, mutta eri asia onkin, saavatko harvinaiset tarvittavat lähetteet ja jatkotutkimukset? Alueellinen epätasa-arvo on yksi vaikemmista asioista, joita potilasjärjestöissä kohdataan. Kun tuolla saa hoidon ja täällä ei, tuolla saa lääkkeen kotiin ja täällä joutuu sen aina hakemaan päivystyksestä. Potilasjärjestöihin kaikuneet huhut hoitomuutoista lisääntyvät koko ajan.

Miten saisimme harvinaisille asiantuntevan hoidon, oikeat apuvälineet ja asiaankuuluvat vammaispalvelut? Kolmas sektori työskentelee koko ajan enemmän ja enemmän sosiaalineuvojien roolissa, koska tukiviidakko on kasvanut liian tiheäksi labyrintiksi selvittää yksin, saati vielä alentuneella toimintakyvyllä. Usein harvinaissairas on itse paras tietolähde taudistaan, mutta kun siihen joutuu yhdistämään laajan sosiaalivakuutus ja -etuuskentän nippelitiedot, vammaislainsäädännön kiemurat ja monimutkaisen tukien hakemisen sudenkuopat, on harvinaissairas jo kirjaimellisesti asiantuntijamainen ”ammattisairastaja”. Sen päälle pitäisi vielä jaksaa hoitaa perhe ja parisuhde, harrastaa ja ylläpitää sosiaalista elämää ja moni vielä toivoo, että työntekokin voisi olla mielekästä puuhaa päivien täytteeksi.

"Miten saisimme harvinaisille asiantuntevan hoidon, oikeat apuvälineet ja asiaankuuluvat vammaispalvelut?"

Jos potilaan pitää itse aina tietää, miten milloinkin pitäisi todistuksia kirjoittaa, jotta saisi tarvittavat lääkkeet tai oikeanlaisen kuntoutuksen, on potilaan vastuulla ihan liikaa. Kun ei riitä, että tietää mitä hakea. Pitää tietää mistä ja mihin lakiin tai toimintakyvyn puutokseen nojautuen. Raha toki ratkaisee monta asiaa, ja usein vielä lainvastaisesti. Milloin harvinaisella on oikeus sanoa, että auttakaa ja ohjatkaa, älkää pompottako luukulta luukulle?

Tulevaisuus ja SOTE tuo muutoksia. Harvinaiset ovat byrokratiamyllyn jauhannassa monelta taholta, mutta ainut mikä on jäljellä on toivo. Toivo, että moniammatilliset hoitoryhmät toteuvat. Että siirtyminen lapsipotilaasta aikuiseksi menisi hyvin, eikä harvinainen jäisi tyhjänpäälle nuorena aikuisena, kun olisi elämässä muutakin uutta ja jännittävää kuin seitsemän erikoislääkäriä ja paperisotaa. Toivon, että harvinaiset saisivat ennen korvatut lääkkensä ilman, että opettelevat kommervenkit erikoiskorvaushakemuksista. Ja että jäisi ongelmien keskellä tilaa myös hengittää, iloita ja ihan vaan elää harvinaisen elämää.